Ключевая разница - синдром Дауна против синдрома Эдварда
Даже незначительное изменение в структуре гена может иметь поразительные, а иногда и летальные последствия. Синдром Дауна и синдром Эдварда - это два состояния, которые возникают из-за таких генетических дефектов. Синдром Дауна - это аутосомное генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Синдром Эдвардса или трисомия 18 - еще одно аутосомное генетическое заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. Ключевое различие между синдромом Дауна и Синдром Эдварда заключается в том, что синдром Дауна вызывается наличием дополнительной копии хромосомы 21, тогда как синдром Эдвардса вызывается наличием дополнительной копии хромосомы 18.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна – это аутосомное генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Следовательно, оно также известно как трисомия 21. Синдром Дауна является основной причиной умственной отсталости у детей.
Существует сильная корреляция между возрастом матери и заболеваемостью трисомией 21. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием больше у матерей старше 45 лет.
Клинические признаки
- Плоский профиль лица
- Косые глазные щели
- Эпикантические складки
- Умственная отсталость
Большинство детей с синдромом Дауна имеют IQ в диапазоне от 25 до 50. Но в некоторых случаях могут быть пациенты с нормальным или почти нормальным интеллектом из-за различных фенотипических изменений.
- Практически у всех пациентов с трисомией 21 после 40 лет развиваются нейродегенеративные изменения, характерные для болезни Альцгеймера.
- Есть определенные неясные нарушения в иммунной системе, которые делают их уязвимыми к частым инфекциям, особенно в легких.
- Обильная кожа шеи
- Обезьянья складка
- Врожденные пороки сердца
- Кишечный стеноз
- Пупочная грыжа
- Предрасположенность к лейкемии
- Гипотония
- Разрыв между первым и вторым пальцем ноги
Благодаря значительному улучшению медицинского обслуживания средняя продолжительность жизни пациентов с трисомией 21 увеличилась до 47 лет. В начале тысячелетия это было около 25 лет.
Рисунок 01: Синдром Дауна
Менеджмент
Синдром Дауна неизлечим. Но большинство клинических проявлений можно контролировать, позволяя пациенту вести нормальный образ жизни.
- Во многих странах созданы специальные школы и институты для облегчения обучения детей с особыми потребностями.
- Логопедия и трудотерапия могут помочь детям улучшить их социальные взаимодействия.
- Нужно внимательно следить за возникновением других сопутствующих заболеваний, таких как лейкемия и серьезные легочные инфекции.
Что такое синдром Эдвардса?
Синдром Эдварда или трисомия 18 - еще одно аутосомное генетическое заболевание, которое связано с наличием дополнительной копии хромосомы 18. Подобно синдрому Дауна, возникновение синдрома Эдварда также коррелирует с возрастом матери.
Хотя он имеет несколько общих клинических признаков с трисомией 21, эти клинические признаки намного серьезнее; следовательно, пациент не доживает до первого года жизни. Большинство пораженных младенцев погибают в течение первых нескольких недель.
Клинические признаки
- Выдающийся затылок
- Умственная отсталость
- Микрогнатия
- Низко посаженные уши
- Короткая шея
- Перекрывающие пальцы
- Врожденные пороки сердца
- Пороки развития почек
- Ограниченное отведение бедра
- Нижние ножки-качалки
Рисунок 02. Перекрывание пальцев при синдроме Эдвардса
Менеджмент
Синдром Эдвардса неизлечим. Цель состоит в том, чтобы предотвратить возникновение инфекций и свести к минимуму осложнения. Особое внимание следует уделить лечению пороков сердца и почечных аномалий.
Каковы сходства между синдромом Дауна и синдромом Эдварда?
- И синдром Дауна, и синдром Эдварда являются генетическими нарушениями из-за наличия дополнительной копии аутосомных хромосом.
- Возраст матери сильно коррелирует с заболеваемостью обоими состояниями.
- Умственная отсталость является общим клиническим признаком синдромов Дауна и Эдварда.
В чем разница между синдромом Дауна и синдромом Эдварда?
Синдром Дауна против синдрома Эдварда |
|
| Синдром Дауна - это аутосомное генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Следовательно, оно также известно как трисомия 21. | Синдром Эдварда или трисомия 18 - еще одно аутосомное генетическое заболевание, которое связано с наличием дополнительной копии хромосомы 18. Поэтому его называют трисомией 18. |
| Причина | |
| Есть дополнительная копия хромосомы 21. | Есть дополнительная копия хромосомы 18. |
| Дополнительная копия хромосомы | |
| Дополнительная копия хромосомы бывает полной или частичной. | Имеется полная лишняя копия хромосомы. |
| Продолжительность жизни | |
| Ожидаемая продолжительность жизни больного с синдромом Дауна – 47 лет. | Подавляющее большинство больных умирает в течение первых нескольких недель жизни. |
| Клинические признаки | |
|
Клинические признаки включают · Плоский профиль лица · Косые глазные щели · Эпикантические складки · Умственная отсталость · Почти у всех пациентов с трисомией 21 после 40 лет развиваются нейродегенеративные изменения, характерные для болезни Альцгеймера. · Существуют определенные неясные нарушения в иммунной системе, которые делают их уязвимыми к частым инфекциям, особенно в легких. · Обильная кожа шеи · Обезьянья складка · Врожденные пороки сердца · Стеноз кишечника · Пупочная грыжа · Предрасположенность к лейкемии · Гипотония · Зазор между первым и вторым пальцем ноги |
Клинические признаки включают · Выдающийся затылок · Умственная отсталость · Микрогнатия · Низко посаженные уши · Короткая шея · Перекрывающиеся пальцы · Врожденные пороки сердца · Пороки развития почек · Ограниченное отведение бедра · Нижние ножки-качалки |
Резюме – Синдром Дауна против синдрома Эдварда
Синдром Дауна - это аутосомное генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следовательно, оно также известно как трисомия 21. Синдром Эдварда или трисомия 18 - это еще одно аутосомное генетическое заболевание, которое связано с наличием дополнительной копии хромосомы 18. Основное различие между синдромом Дауна и синдромом Эдварда заключается в том, что при синдроме Дауна хромосома 21 имеет дополнительную копию, тогда как при синдроме Эдварда хромосома 18 имеет дополнительную копию.
Скачать PDF версию синдрома Дауна против синдрома Эдварда
Вы можете загрузить PDF-версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме в соответствии с примечанием к цитированию. Пожалуйста, загрузите PDF-версию здесь. Разница между синдромом Дауна и синдромом Эдварда
