Ключевое различие между синдромом Эдварда и синдромом Патау заключается в том, что синдром Эдварда является редким генетическим заболеванием, вызванным наличием лишней копии хромосомы 18 во всех или некоторых клетках человека, в то время как синдром Патау является редким генетическим заболеванием, вызванным наличием лишней копии хромосомы 13 во всех или некоторых клетках у индивидуумов.
Трисомия – это хромосомное заболевание, характеризующееся наличием дополнительной хромосомы. У человека с трисомией 47 хромосом вместо 46. Синдром Дауна, синдром Эдварда и синдром Патау являются наиболее распространенными формами трисомии.
Что такое синдром Эдвардса?
Синдром Эдварда - редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы во всех или некоторых клетках человека. Любые части тела могут быть затронуты этим генетическим заболеванием. Синдром Эдвардса встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных. Младенцы обычно рождаются маленькими и имеют пороки сердца из-за синдрома Эдвардса. Другими общими чертами являются маленькая голова, маленькая челюсть, низко посаженные уши, сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами, тяжелая умственная отсталость, слабый крик и минимальная реакция на звук, врожденные пороки сердца и почек, нарушения дыхания, проблемы с желудочно-кишечным трактом. и брюшной стенки, грыжи и сколиоз.
Рисунок 01: Синдром Эдварда
Большинство случаев синдрома Эдвардса связано с проблемами в формировании репродуктивной клетки или проблемами на раннем этапе развития. Причем частота заболевания увеличивается с возрастом матери. В редких случаях он может быть унаследован от родителей больного человека. Иногда при синдроме Эдвардса не все клетки имеют лишнюю хромосому. Эта ситуация известна как мозаичная трисомия. Симптомы в случаях мозаичной трисомии могут быть менее выраженными.
УЗИ, CVS (проба ворсин хориона) или амниоцентез могут использоваться для диагностики синдрома Эдвардса. Кроме того, варианты лечения включают кардиотерапию, вспомогательное кормление, ортопедическое лечение и психосоциальную поддержку.
Что такое синдром Патау?
Синдром Патау - это редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 во всех или некоторых клетках человека. Этот дополнительный генетический материал нарушает нормальное развитие и вызывает множественные и сложные дефекты органов. Синдром Патау поражает от 1 из 10 000 до 1 из 21 799 живорожденных. Большинство случаев синдрома Патау не передаются по наследству, а возникают как случайные события при формировании половых клеток. Ошибка в клеточном делении, известная как нерасхождение, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Небольшое количество случаев синдрома Патау передается по наследству.
Рисунок 02: Синдром Патау
Симптомы синдрома Патау включают расщелины губы и неба, аномально маленький глаз или глаза (микрофтальм), отсутствие одного или обоих глаз (анофтальм), уменьшение расстояния между глазами (гипотелоризм), проблемы с развитием носовые ходы, меньший размер головы (микроцефалия), отсутствие кожи на скальпе, порок развития ушей и глухота, выпуклые красные родимые пятна, дефекты брюшной стенки, кисты в почках, аномальные гениталии, лишние пальцы рук или ног и округлое основание стоп.
Синдром Патау можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования, скрининговых тестов, таких как скрининг бесклеточной ДНК (NIPT), PAPP-A (ассоциированный с беременностью белок А плазмы), CVS (проба ворсин хориона) или амниоцентез. Кроме того, лечение включает хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца или расщелины губы и неба, физическую, профессиональную и логопедическую терапию..
Каковы сходства между синдромом Эдварда и Патау?
- Синдром Эдварда и Патау - две разные формы трисомии.
- При обоих генетических состояниях у пораженных людей 47 хромосом.
- При обоих генетических состояниях в большинстве случаев возникают проблемы с формированием половых клеток. В редких случаях они могут быть унаследованы от родителей больного человека.
- Оба генетических заболевания имеют схожие схемы диагностики.
- От этих генетических состояний нет лекарства; есть только поддерживающая терапия.
В чем разница между синдромом Эдварда и Патау?
Синдром Эдварда - это редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы во всех или некоторых клетках у отдельных лиц, а синдром Патау - это редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 13-й хромосомы. во всех или некоторых клетках у особей. Таким образом, это ключевое различие между синдромами Эдварда и Патау. Кроме того, синдром Эдвардса встречается примерно у 1 из 5000 живорождений, а синдром Патау встречается у 1 из 10 000 и 1 из 21 799 живорождений.
Приведенная ниже инфографика представляет различия между синдромами Эдварда и Патау в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Синдром Эдварда и Патау
Синдром Эдварда и Патау - две разные формы трисомии. Синдром Эдвардса вызывается наличием дополнительной копии хромосомы 18 во всех или некоторых клетках человека. Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии 13-й хромосомы во всех или некоторых клетках человека. Итак, в этом ключевое отличие синдрома Эдварда от синдрома Патау.
