Ключевое отличие синдрома Дауна от синдрома Клайнфельтера заключается в том, что синдром Дауна - это аутосомная аномалия, сопровождающаяся умственной отсталостью и гипотонией, а синдром Клайнфельтера - аномалия половых хромосом, сопровождающаяся проблемами физического и когнитивного развития мужчин..
Трисомия - это тип полисомии, при котором вместо обычной пары хромосом имеется три хромосомы. Это разновидность анеуплоидии. Существуют в основном два типа трисомии: аутосомная трисомия (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Варкани) и трисомия половых хромосом; (синдром тройной Х, синдром Клайнфельтера). Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера - это два типа состояний трисомии.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна - это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, что приводит к дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна. Симптомы и особенности синдрома Дауна включают в себя проблемы с интеллектом и развитием, когнитивные нарушения, уплощенное лицо, маленькую голову, короткую шею, высунутый язык, косые вверх веки, необычную форму или маленькие уши, плохой мышечный тонус, широкие, короткие руки с одной складкой. на ладони, относительно короткие пальцы и маленькие кисти и стопы, чрезмерная гибкость, крошечные белые пятна на цветной части глаза, невысокий рост.
Рисунок 01: Синдром Дауна
Синдром Дауна можно диагностировать с помощью анализов крови, тестов на прозрачность воротникового пространства, биопсии ворсин хориона (CVS), амниоцентеза, УЗИ, чрескожного забора пуповинной крови и преимплантационного генетического тестирования. Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Тем не менее, варианты управления включают физическую, трудовую и логопедическую терапию, специализированные образовательные услуги, социальные и развлекательные мероприятия, программы, которые предлагают профессиональную подготовку и обучение навыкам самообслуживания.
Что такое синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает, когда у мужчины появляется дополнительная копия Х-хромосомы, и оно классифицируется как трисомия половых хромосом. Это тип анеуплоидии. Дополнительная хромосома при синдроме Клайнфельтера возникает из-за нерасхождения во время гаметогенеза. Синдром Клайнфельтера поражает мужчин, и его часто не диагностируют до совершеннолетия.
Рисунок 02: Синдром Клайнфельтера
Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера зависят от возраста. У младенцев проявляются такие признаки и симптомы, как слабость мышц, замедленное моторное развитие, задержка речи и яички, которые не опустились в мошонку. Дети и подростки имеют такие симптомы, как рост выше среднего, более длинные ноги, более короткий торс и более широкие бедра по сравнению с другими мальчиками, отсутствие или задержка полового созревания, после полового созревания меньше мышц и меньше лица, волосы на теле, маленькие яички, маленький пенис, увеличенная ткань груди., слабые кости, низкий уровень энергии, склонность к застенчивости и чувствительности, трудности с выражением мыслей и чувств, а также проблемы с чтением, письмом, правописанием и математикой. Признаки и симптомы у мужчин включают низкое количество сперматозоидов, маленькие яички и половой член, низкое половое влечение, рост выше среднего, слабые кости, уменьшение волос на теле и лице, меньшую мускулатуру по сравнению с другими мужчинами, увеличение ткани груди и увеличение жира на животе.
Основными тестами, используемыми для диагностики синдрома Клайнфельтера, являются гормональное тестирование, хромосомный анализ и пренатальный скрининговый анализ крови. Кроме того, варианты лечения синдрома Клайнфельтера включают заместительную терапию тестостероном, удаление ткани молочной железы, логопедическую и физиотерапию, образовательную эволюцию и поддержку, лечение бесплодия и психологическое консультирование..
Каковы сходства между синдромом Дауна и синдромом Клайнфельтера?
- Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера - это два типа трисомий.
- Оба заболевания относятся к категории анеуплоидий.
- Оба нарушения обусловлены нерасхождением.
- У них могут быть когнитивные нарушения.
- Их можно диагностировать с помощью хромосомного анализа.
- Их можно лечить с помощью физической и развивающей терапии.
В чем разница между синдромом Дауна и синдромом Клайнфельтера?
Синдром Дауна - это аутосомная аномалия, характеризующаяся умственной отсталостью и гипотонией, тогда как синдром Клайнфельтера - это аномалия половых хромосом, характеризующаяся проблемами физического и когнитивного развития мужчин. В этом ключевое различие между синдромом Дауна и синдромом Клайнфельтера.
В следующей таблице приведены различия между синдромом Дауна и синдромом Клайнфельтера.
Резюме – Синдром Дауна против синдрома Клайнфельтера
Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера - это два генетических заболевания, которые возникают из-за состояния анеуплоидии, называемого трисомией. Синдром Дауна - аутосомная аномалия, вызывающая умственную отсталость и гипотонию. Синдром Клайнфельтера - это аномалия половых хромосом, вызывающая проблемы в физическом и когнитивном развитии мужчин. В этом ключевое различие между синдромом Дауна и синдромом Клайнфельтера.
