Аутизм против синдрома Дауна
Аутизм и синдром Дауна – хорошо известные причины умственной отсталости. Есть и другие причины умственной отсталости. Однако эти два аспекта важны, потому что синдром Дауна представляет собой чисто генетический конец спектра, а аутизм представляет собой чисто психологический конец. Несмотря на то, что некоторые исследования предполагают генетическую связь с аутизмом, до сих пор это остается весьма сомнительным. В этой статье мы подробно расскажем как об аутизме, так и о синдроме Дауна, выделяя различия в клинических проявлениях, симптомах, причинах, тестах и исследованиях, прогнозах и курсах лечения, которые они требуют.
Аутизм и расстройства аутистического спектра
Причина аутизма и расстройств аутистического спектра связана с ненормальным развитием нервной системы. Аутизм впервые появляется в детстве или младенчестве. Есть три основных симптома аутизма. Это плохое социальное взаимодействие, нарушение общения, ограниченные интересы и повторяющееся поведение. Из-за плохого взаимодействия аутичные дети не могут заводить друзей, играть в одиночку и оставаться собственниками. Им трудно говорить и выражать чувства через язык тела. У них вырабатывается уникальный набор моделей поведения, которые они почти никогда не меняют. Им нравится складывать предметы, выстраивать игрушки и строго придерживаться распорядка дня. Симптомы аутизма становятся очевидными в возрасте от одного до двух лет. Некоторые дети развиваются нормально до регрессии. Во взрослом возрасте признаки аутизма довольно приглушены.
Не существует лабораторных тестов для выявления аутизма. Согласно фактам об аутизме в журнале аутизма и нарушений развития, лепет двенадцати месяцев, жестикуляция к двенадцати месяцам, использование одного слова к шестнадцати месяцам, регулярное использование фраз из двух слов к двадцати четырем месяцам и потеря языковых навыков в любое время. возраст делает абсолютно необходимым дальнейшее изучение аутизма и расстройств аутистического спектра. Несмотря на то, что около 15% аутичных детей имеют обнаруживаемую аномалию одного гена, использование методов генетического скрининга пока нецелесообразно. Метаболические тесты и визуализирующие методы могут быть полезными, но не проводятся рутинно.
С 1996 по 2007 год заболеваемость аутизмом резко возросла. В 1996 году аутизмом страдал менее 1 из 1000 детей. В 2007 году более 5 детей из 1000 имеют аутизм. Аутизм чаще поражает мальчиков, чем девочек. Ранее существовало опасение, что определенный консервант в вакцинах вызывает аутизм. Таким образом, CDC отозвал все вакцины, содержащие этот консервант, но не было никаких существенных изменений в характере заболевания, что свидетельствует об отсутствии такой причинно-следственной связи.
Чем раньше начнется лечение аутизма, тем лучше будет результат. Основными целями являются улучшение качества жизни, улучшение социальных взаимодействий и коммуникации. Режим должен быть адаптирован к потребностям ребенка. Ни один метод не является надежным. Трудотерапия, терапия социальных навыков, структурированное обучение, речевая и языковая терапия должны использоваться по мере необходимости в каждом отдельном случае. Статистика показывает, что половина пациентов с аутизмом получают медикаментозную терапию. Использование противосудорожных средств имеет научное подтверждение, а другие - нет. Явная и реальная опасность употребления наркотиков заключается в том, что некоторые люди могут ненормально реагировать на медикаментозное лечение. Лечение аутизма стоит дорого. Исследование оценивает стоимость жизни одного пациента в среднем примерно в 4 миллиона долларов США.
Синдром Дауна
Генетическая аномалия является причиной синдрома Дауна. Есть три копии хромосомы 21 вместо обычных двух. Семейный анамнез синдрома Дауна и преклонный возраст матери увеличивают риск синдрома Дауна у потомства. Синдром Дауна можно заподозрить во время внутриутробной жизни. Увеличенная толщина воротникового пространства и повышенный уровень альфа-фетопротеина (АФП) в амниотической жидкости и крови предполагают его присутствие. Уникальные симптомы синдрома Дауна можно увидеть при рождении во время неонатального обследования. Неонатальный гипотиреоз является основным дифференциальным диагнозом синдрома Дауна на данном этапе. У детей с синдромом Дауна характерны плоский затылок, низко посаженные уши, косые вверх глаза, плоская переносица, эпикантальные складки глаз, большой шероховатый язык, обезьянья складка рук, слаборазвитая средняя фаланга пятого пальца, широкий сандалионный промежуток, пороки сердца (ДМПП, ДМЖП, ОАП) и атрезии двенадцатиперстной кишки. Пациенты с синдромом Дауна субфертильны. Их продолжительность жизни короче. Существует повышенный риск диабета, гиперхолестеринемии, сердечных приступов, болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона при синдроме Дауна.
В чем разница между аутизмом и синдромом Дауна?
• Аутизм - это нарушение развития нервной системы с сомнительной генетической подоплекой, в то время как синдром Дауна является генетическим.
• При аутизме нет уникальных внешних аномалий, в то время как Даунс вызывает их множество.
• Если не считать когнитивных отклонений, аутичные дети здоровы с медицинской точки зрения. Синдром Дауна вызывает умственную отсталость, а также медицинские заболевания.
