Ключевое различие между синдромом Ретта и аутизмом заключается в том, что синдром Ретта является нарушением развития нервной системы, диагностируемым почти исключительно у девочек, в то время как аутизм является нарушением развития нервной системы, диагностируемым как у мальчиков, так и у девочек.
Нарушение развития нервной системы - это расстройство, которое влияет на развитие нервной системы, приводя к нарушению функции мозга. Это также может повлиять на эмоции, способность к обучению, самоконтроль и память. Последствия нарушений развития нервной системы, как правило, сохраняются на протяжении всей жизни человека. Синдром Ретта и аутизм - это два типа нарушений развития нервной системы.
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта - это редкое генетическое неврологическое заболевание и нарушение развития, которое влияет на то, как развивается мозг, вызывая прогрессирующую потерю двигательных навыков и речи. Это генетическое заболевание в первую очередь поражает девочек. Встречается у 1 из 10 000 новорожденных девочек. Синдром Ретта обычно приводит к летальному исходу у мужчин сразу после рождения, поэтому он в основном наблюдается у женщин. Это заболевание связано с генетической мутацией гена MECP2 на Х-хромосоме. В некоторых случаях это генетическое заболевание передается по наследству. Мутация приводит к проблемам с производством белка, критического для развития мозга. Однако точная причина еще полностью не выяснена и все еще изучается.
Рисунок 01: Синдром Ретта
Признаки и симптомы синдрома Ретта включают замедление роста, потерю нормального движения и координации, потерю коммуникативных способностей, ненормальные движения рук, необычные движения глаз, проблемы с дыханием, раздражительность и плач, другие отклонения в поведении, когнитивные нарушения, судороги. аномальное искривление позвоночника, нерегулярное сердцебиение, нарушения сна и другие симптомы (тонкие, хрупкие кости, склонность к переломам, маленькие руки и ноги обычно холодные, проблемы с жеванием и глотанием, проблемы с работой кишечника, скрежетание зубами).
Это расстройство можно диагностировать на основании медицинского и семейного анамнеза, анализов крови, мочи, визуализирующих исследований (КТ, МРТ), тестов слуха, глаз и зрения, тестов активности мозга и генетического тестирования. Кроме того, варианты лечения синдрома Ретта включают регулярную медицинскую помощь, лекарства (от судорог, ригидности мышц, проблем с дыханием, желудочно-кишечного тракта и проблем с сердцем), физиотерапию, трудотерапию и речевую и языковую терапию, диетотерапию, поведенческие вмешательства, и вспомогательные услуги (академическое, социальное и профессиональное обучение).
Что такое аутизм?
Аутизм - это нарушение развития нервной системы, диагностируемое как у мальчиков, так и у девочек. Его широко классифицируют как расстройство аутистического спектра. Он характеризуется проблемами с социальными навыками, повторяющимся поведением, речью и невербальным общением. По данным Центров по контролю за заболеваниями, аутизмом страдает 1 из 44 детей в США.
Рисунок 02: Аутизм
Симптомы аутизма включают в себя избегание зрительного контакта, сопротивление объятиям и объятиям, неспособность реагировать на имя, неспособность начать разговор, использование ненормального тона, повторение слов, непонимание простых вопросов, неуместный подход к социальному взаимодействию, трудности с распознаванием невербальных сигналов, выполнение повторяющихся движений, выполнение действий, которые могут причинить себе вред, такие как кусание или удары головой, выработка определенного распорядка и беспокойство при малейших изменениях, проблемы с моделями движений, ненормальное положение тела и выражение лица, ненормальный тон голоса, дефицит понимания языка, задержка в обучении говорить, плоская или монотонная речь.
Аутизм можно диагностировать на основании истории болезни, опросников для оценки стандартов Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DAM-5), физических и психологических обследований, речевых и языковых тестов, неврологических тестов и генетических тестов. Кроме того, варианты лечения аутизма включают поведенческую и коммуникативную терапию, образовательную терапию, семейную терапию, логопедию, трудотерапию, физиотерапию и лекарства (нейролептики, антидепрессанты).
Каковы сходства между синдромом Ретта и аутизмом?
- Синдром Ретта и аутизм - это два типа нарушений развития нервной системы.
- Исторически синдром Ретта считался подтипом аутизма.
- Оба заболевания могут иметь генетическую предрасположенность.
- У них могут быть схожие симптомы.
- И синдром Ретта, и аутизм часто проявляются не при рождении, а скорее по мере развития ребенка.
- Их лечат поддерживающей терапией и специальными препаратами.
В чем разница между синдромом Ретта и аутизмом?
Синдром Ретта - это нарушение развития нервной системы, которое диагностируется почти исключительно у девочек, тогда как аутизм - это нарушение развития нервной системы, которое диагностируется как у мальчиков, так и у девочек. Таким образом, в этом ключевое отличие синдрома Ретта от аутизма. Кроме того, наследственная генетическая мутация гена MECP2 приводит к синдрому Ретта. С другой стороны, наследственная генетическая мутация гена ACTL6B приводит к аутизму.
Приведенная ниже инфографика представляет различия между синдромом Ретта и аутизмом в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Синдром Ретта против аутизма
Нарушение развития нервной системы - это нарушение развития нервной системы, приводящее к проблемам в работе мозга. Синдром Ретта и аутизм - это два типа нарушений развития нервной системы. Синдром Ретта - это нарушение развития нервной системы, которое диагностируется почти исключительно у девочек, тогда как аутизм - это нарушение развития нервной системы, которое диагностируется как у мальчиков, так и у девочек. Итак, это резюмирует разницу между синдромом Ретта и аутизмом.
