Ключевое различие между синдромом Элерса-Данлоса и синдромом Марфана заключается в том, что синдром Элерса-Данлоса в первую очередь поражает кожу, суставы и кровеносные сосуды, тогда как синдром Марфана в первую очередь поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет.
Синдром Элерса-Данлоса и Марфана - это два разных наследственных заболевания соединительной ткани. Существует около 200 различных состояний при наследственных заболеваниях соединительной ткани. Некоторыми из наиболее известных наследственных заболеваний соединительной ткани являются синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, синдром Лойса-Дитца, кожная лакса, синдром Стиклера, дилатация и расслоение грудной аортальной артерии.
Что такое синдром Элерса-Данлоса?
Синдром Элерса-Данлоса - это наследственное заболевание соединительной ткани, которое в первую очередь поражает кожу, суставы и кровеносные сосуды. Существует 14 подтипов этого расстройства. Соединительная ткань представляет собой сложную смесь белков и веществ, которая обеспечивает эластичность основных структур в организме человека. Тяжелая форма этого заболевания известна как сосудистый синдром Элерса-Данлоса, который вызывает разрыв стенок кровеносных сосудов, кишечника и матки. Признаки и симптомы синдрома Элерса-Данлоса включают чрезмерно гибкие суставы, эластичную кожу, хрупкую кожу, отличительные черты лица, такие как тонкий нос, тонкая верхняя губа, маленькие мочки ушей и выпуклые глаза, прозрачная кожа с синяками, ослабленная аорта, склонная к разрыву., и ослабленные стенки матки и толстой кишки, склонные к разрыву.
Рисунок 01: Синдром Элерса-Данлоса
Мутации по меньшей мере в 20 генах, включая гены COL5A1, COL5A2 и редко гены COL1A1, связывают с причиной синдрома Элерса-Данлоса. Более того, синдром Элерса-Данлоса можно диагностировать на основании семейного анамнеза, медицинского осмотра и генетического тестирования. Кроме того, лечение синдрома Элерса-Данлоса включает лекарства (обезболивающие (ацетаминофен), артериальное давление), физиотерапию, хирургические и другие процедуры.
Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана - это наследственное заболевание соединительной ткани, которое в первую очередь поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет. Люди, страдающие синдромом Марфана, обычно высокие и худые, с необычно длинными руками, ногами, пальцами рук и ног. Повреждения, вызванные синдромом Марфана, могут быть легкими или тяжелыми. Синдром Марфана вызывается дефектами или делециями в гене FBN1 (фибриллин-1). Признаки и симптомы синдрома Марфана включают высокий и худощавый рост, непропорционально длинные руки, ноги и пальцы, грудину, которая обычно выступает наружу или опускается внутрь, высокое арочное небо, скученность зубов, шумы в сердце, крайняя близорукость, аномально искривленный позвоночник, и плоскостопие.
Рисунок 02: Синдром Марфана
Синдром Марфана можно диагностировать на основании семейного анамнеза, медицинского осмотра, проверки сердца, проверки зрения (осмотр с помощью щелевой лампы, проверка глазного давления) и генетического тестирования. Кроме того, вариантами лечения синдрома Марфана являются лекарства (препараты для снижения артериального давления), офтальмологическая терапия, операции и другие свойства (восстановление аорты, хирургия сколиоза, коррекция грудины, хирургия глаза).
Каковы сходства между Элерсом Данлосом и синдромом Марфана?
- Синдром Элерса-Данлоса и Марфана - два разных наследственных заболевания соединительной ткани.
- Оба заболевания являются полисистемными.
- Они в первую очередь поражают мягкую соединительную ткань человеческого тела.
- Оба заболевания связаны с мутациями или изменениями в определенных генах.
- Их можно лечить с помощью лекарств и операций.
В чем разница между синдромом Элерса-Данлоса и синдромом Марфана?
Синдром Элерса-Данлоса - это наследственное заболевание соединительной ткани, которое в первую очередь поражает кожу, суставы и кровеносные сосуды, а синдром Марфана - это наследственное заболевание соединительной ткани, которое в первую очередь поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет. Таким образом, в этом ключевое отличие синдрома Элерса-Данлоса от синдрома Марфана. Кроме того, синдром Элерса-Данлоса вызывается мутациями в таких генах, как COL5A1, COL5A2 и редко в COL1A1. С другой стороны, синдром Марфана вызывается мутацией в гене FBN1 (фибриллин-1).
Приведенная ниже инфографика представляет различия между синдромом Элерса-Данлоса и синдромом Марфана в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Синдром Элерса Данлоса против синдрома Марфана
Синдром Элерса-Данлоса и Марфана - это два разных наследственных заболевания соединительной ткани (HCTDs). Синдром Элерса-Данлоса в первую очередь поражает кожу, суставы и кровеносные сосуды, вызывая чрезмерную подвижность суставов, эластичность кожи, хрупкость кожи, отличительные черты лица, такие как тонкий нос, тонкая верхняя губа, маленькие мочки ушей, выпуклые глаза, прозрачная кожа с синяками, ослабленная аорта, стенки. матки и толстой кишки, склонные к разрыву. С другой стороны, синдром Марфана в первую очередь поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет, вызывая высокий и худощавый рост, непропорционально длинные руки, ноги и пальцы, грудину, которая обычно выступает наружу или впадает внутрь, высокое арочное небо, скученность зубов., шумы в сердце, крайняя близорукость, аномально искривленный позвоночник и плоскостопие. Итак, это резюмирует разницу между синдромом Элерса-Данлоса и синдромом Марфана.
