Ключевая разница - синдром Клайнфельтера и Тернера
Синдром Клайнфельтера определяется как мужской гипогонадизм, возникающий при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом. Синдром Тернера - полная или частичная моносомия Х-хромосомы, характеризующаяся преимущественно гипогонадизмом у фенотипических женщин. Поскольку при синдроме Клайнфельтера обычно имеется одна дополнительная хромосома, он считается трисомией, а синдром тюнера считается моносомией, поскольку у пораженных людей отсутствует одна хромосома. В этом ключевое различие между синдромом Клайнфельтера и синдромом Тернера.
Что такое синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера определяется как мужской гипогонадизм, возникающий при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом. Это состояние обычно диагностируется после полового созревания, поскольку аномалии яичек не развиваются до начала полового созревания.
Клинические особенности синдрома Клайнфельтера
- Маленькие атрофированные яички и маленький половой член
- Гипогонадизм – концентрация гонадотропина в плазме (особенно концентрация ФСГ) повышена. Уровень тестостерона значительно снижен, но средний уровень эстрадиола выше нормы
- Аномально удлиненные ноги
- Отсутствие вторичных мужских половых признаков
- Гинекомастия
- Умственной отсталости нет, но IQ чуть ниже, чем у нормального населения
- Увеличение заболеваемости сахарным диабетом II типа и метаболическим синдромом
- Увеличение заболеваемости остеопорозом и переломами костей
- Сниженный сперматогенез и мужское бесплодие
Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск развития рака молочной железы, внесогонадных герминогенных опухолей и аутоиммунных заболеваний, таких как СКВ.
Рисунок 01: 47, XXY Кариотип
Как упоминалось ранее, в большинстве случаев синдром Клайнфельтера связан с кариотипом 47, XXY. Это связано с нерасхождением при мейотическом делении половых клеток одного из родителей.
Что такое синдром Тернера?
Синдром Тернера – полная или частичная моносомия Х-хромосомы, характеризующаяся преимущественно гипогонадизмом у фенотипических женщин. Кариотип, обычно связанный с синдромом Тернера, равен 45, X. Это связано с отсутствием целой Х-хромосомы, структурными повреждениями Х-хромосомы или наличием мозаики..
Клинические особенности синдрома Тернера
- Большинство тяжелобольных людей страдают от отеков тыльной поверхности кистей и стоп в младенчестве
- Отек задней части шеи также может иногда наблюдаться у пораженных младенцев
- Двусторонняя перевязка шеи
- Низкорослый
- Широкая грудь и широко расставленные соски
- Коарктация аорты
- Полосатые яичники, бесплодие и аменорея
- Пигментные невусы
Рисунок 02: 45, X Кариотип
Каковы сходства между синдромом Клайнфельтера и Тернера?
Оба этих состояния являются цитогенными нарушениями, затрагивающими половые хромосомы
В чем разница между синдромом Клайнфельтера и Тернера?
Синдром Клайнфельтера против синдрома Тернера |
|
| Синдром Клайнфельтера определяется как мужской гипогонадизм, который возникает при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом. | Синдром Тернера – полная или частичная моносомия Х-хромосомы, характеризующаяся преимущественно гипогонадизмом у фенотипических женщин. |
| Кариотип | |
| Синдром Клайнфельтера является трисомией, и наиболее часто ассоциированным кариотипом является 47, XXY. | Синдром Тернера является моносомией и чаще всего связан с кариотипом 45, X. |
| Затронутый пол | |
| Синдром Клайнфельтера вызывает мужской гипогонадизм. | Синдром Тернера вызывает женский гипогонадизм. Определение |
Резюме – Синдром Клайнфельтера против Тернера
Два обсуждаемых здесь генетических заболевания являются чрезвычайно распространенными состояниями. Основное различие между синдромом Клайнфельтера и синдромом Тернера заключается в том, что синдром Клайнфельтера является трисомией, тогда как синдром Тернера является моносомией. Ранняя их диагностика может помочь в лечении осложнений, возникающих из-за основного заболевания.
Изображение предоставлено:
1. «Человеческие хромосомыXXY01» пользователя: Nami-ja - собственная работа (общественное достояние) через Commons Wikimedia
2. «45, X» (CC BY-SA 3.0) через Commons Wikimedia
