Основное различие между генетическими и врожденными нарушениями заключается в том, что генетические нарушения являются результатом дефектного гена или хромосомной аномалии при рождении или после рождения, в то время как врожденные нарушения представляют собой аномалии, присутствующие до рождения.
Ген - это сегмент ДНК, который содержит инструкции по производству одной конкретной молекулы в организме, обычно белка. Гены контролируют биологическую активность, включая эмбриологическое развитие, рост плода, метаболизм, личность, познание и пролиферацию. Хромосомы - это генетический материал внутри клетки, несущий гены. Следовательно, гены находятся в хромосомах, расположенных внутри ядра. Генетические нарушения возникают из-за аномалий в генетическом материале на стадии зародышевой клетки или раннего эмбриона. Врожденные нарушения - это те, которые проявляются при рождении или в раннем младенчестве.
Что такое генетические расстройства?
Генетическое заболевание – это проблема со здоровьем, связанная с одной или несколькими аномалиями в геноме при рождении или после рождения. Мутации в одном гене (моногенные) или множественные гены (полигенные) или хромосомная аномалия приводят к генетическим нарушениям. Наиболее распространены полигенные нарушения, и такие мутации возникают спонтанно до эмбрионального развития или вследствие аутосомно-рецессивного и доминантного наследования. Такие генетические нарушения классифицируются как наследственные заболевания. Генетические нарушения присутствуют до рождения, а некоторые вызывают врожденные дефекты. Некоторые раковые синдромы, такие как мутации BRCS, также являются наследственными генетическими заболеваниями.
Рисунок 01: Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание
Одиночный ген или моногенные нарушения являются результатом одного мутировавшего гена. Эти нарушения передаются последующим поколениям. Моногенные расстройства бывают разных типов, таких как аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, Х-сцепленные рецессивные, Х-сцепленные доминантные и Y-сцепленные расстройства. Болезнь Гентингтона и множественные наследственные экзостозы являются распространенными аутосомно-доминантными заболеваниями, тогда как муковисцидоз, альбинизм и серповидно-клеточная анемия являются распространенными аутосомно-рецессивными заболеваниями. Синдром Клайнфельтера и Х-сцепленный гипофосфатемический рахит являются Х-сцепленными доминантными заболеваниями, а гемофилия А, синдром Леша-Нихана, дальтонизм и синдром Тернера являются Х-сцепленными рецессивными заболеваниями. Y-сцепленные заболевания обычно встречаются редко, но они могут вызывать бесплодие у мужчин. Множественные генные или полигенные нарушения возникают из-за эффектов в нескольких генах, а также из-за образа жизни и факторов окружающей среды. Болезни сердца, диабет, рак, рассеянный склероз, ожирение, астма и бесплодие являются распространенными примерами полигенных заболеваний. Хромосомные нарушения являются результатом отсутствия, добавления или неправильной части хромосомной ДНК в гене. Типичным примером является синдром Дауна.
Что такое врожденные аномалии?
Врожденные нарушения – это структурные или функциональные аномалии, присутствующие до рождения. Такие расстройства приводят к инвалидности, которая может быть физической, интеллектуальной или связанной с развитием, и варьируется от легкой до тяжелой. Врожденные нарушения бывают двух типов: структурные и функциональные нарушения. Структурные нарушения – это аномалии формы тела или части тела. Функциональные расстройства включают метаболические и дегенеративные расстройства. Врожденные нарушения также являются результатом генетических и хромосомных нарушений. Генетические и хромосомные нарушения связаны с наследованием аномальных генов от матери или отца или мутациями в половых клетках.
Рисунок 02: Врожденные пороки сердца
Лекарства и добавки, такие как тетрациклин, гормональная контрацепция, тератогенные препараты, снотворные и противорвотные средства у беременных женщин, также вызывают врожденные нарушения. Токсичные химические вещества, такие как окись углерода, нитраты, нитриты, фториды, хлориды и тяжелые металлы, также вызывают врожденные нарушения. Некоторые инфекции, такие как инфекции, передающиеся вертикально, краснуха, вирус простого герпеса, токсоплазмоз, гипертермия и сифилис, напрямую передаются от матери к эмбриону, вызывая врожденные нарушения во время беременности или родов. К основным факторам риска врожденных нарушений относятся пожилой возраст матери, дефицит фолиевой кислоты, употребление алкоголя или курение во время беременности, сахарный диабет и беременность у пожилых женщин. Врожденные нарушения диагностируются с помощью скрининговых тестов и пренатальных тестов. Дефекты нервной трубки, синдром Дауна и пороки сердца являются распространенными врожденными заболеваниями.
Каковы сходства между генетическими и врожденными нарушениями?
- Генетические и врожденные нарушения являются наследственными.
- Они являются результатом генетических и хромосомных аномалий.
- Синдром Дауна характерен для обоих типов.
- Более того, оба расстройства варьируются от легких до тяжелых.
- Молекулярные методы можно использовать для выявления обоих заболеваний.
В чем разница между генетическими и врожденными нарушениями?
Генетические нарушения являются результатом дефектного гена или аномальной хромосомы, и их потенциал существует при рождении, в то время как врожденные нарушения представляют собой аномалии, которые существуют до рождения и могут иметь влияние окружающей среды или генетики. Таким образом, в этом ключевое различие между генетическими и врожденными нарушениями. Термин «генетический» означает, что заболевание передается от родителей к потомству, а термин «врожденный» указывает на то, что заболевание присутствует с рождения. Следовательно, генетические нарушения являются наследственными, но не все врожденные нарушения являются наследственными.
Приведенная ниже инфографика представляет различия между генетическими и врожденными нарушениями в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Генетические и врожденные нарушения
Генетическое заболевание – это проблема со здоровьем, связанная с одной или несколькими аномалиями в геноме при рождении или после него. Врожденные нарушения представляют собой структурные или функциональные аномалии, присутствующие при рождении или до него. Итак, в этом ключевое различие между генетическими и врожденными нарушениями. Генетические нарушения возникают в результате мутации одного гена (моногенные) или нескольких генов (полигенные), или хромосомная аномалия приводит к генетическим нарушениям. Различают два типа врожденных нарушений: структурные и функциональные нарушения. Структурные нарушения – это аномалии формы тела или части тела. К функциональным расстройствам относятся метаболические и дегенеративные расстройства.
