Ключевая разница - мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными заболеваниями, характеризующимися изменениями уровня дистрофина. При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин отсутствует, а при мышечной дистрофии Беккера дистрофин присутствует, хотя и в малых количествах. В этом ключевое отличие мышечной дистрофии Дюшенна от мышечной дистрофии Беккера. Другое важное различие между этими двумя состояниями заключается в степени их серьезности.
Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?
Мышечная дистрофия Дюшенна представляет собой сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, характеризующееся отсутствием генного продукта дистрофина, необходимого для стабильности клеточной мембраны. Этим заболеванием страдает один из трех тысяч младенцев мужского пола.
Клинические признаки
Младенцу с мышечной дистрофией Дюшенна трудно бегать и вставать на ноги. Сопутствуют слабость проксимальных мышц и псевдогипертрофия икр. Поражается миокард, и к 10 годам пациент становится инвалидом.
Расследования
Клиническое подозрение на МДД может быть подтверждено следующими исследованиями
- КК ненормально повышен
- Биопсия показывает патологические изменения в мышцах, такие как некроз, регенерация и замещение мышечной ткани жировой
- Иммунное химическое окрашивание показывает отсутствие дистрофина
Рисунок 01: Гистологические изменения при мышечной дистрофии Дюшенна
Менеджмент
Лекарства от МДД нет. Использование стероидов может задержать прогрессирование заболевания. Физиотерапия важна для предотвращения возникновения контрактур на более поздних стадиях. Респираторная поддержка и междисциплинарная помощь могут улучшить качество жизни пациента.
Что такое мышечная дистрофия Беккера?
Дистрофия Беккера также является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, характеризующимся аномально низким уровнем дистрофина. Он имеет тот же набор симптомов, что и при МДД, но с меньшей степенью тяжести. Симптомы проявляются только у молодых людей.
Каковы сходства между мышечной дистрофией Дюшенна и мышечной дистрофией Беккера
- Оба являются мышечными дистрофиями, сцепленными с Х-хромосомой.
- Клинические особенности, исследования и лечение обоих состояний схожи друг с другом.
В чем разница между мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера?
Дюшенна против мышечной дистрофии Беккера |
|
| Мышечная дистрофия Дюшенна - Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся отсутствием генного продукта дистрофина. | Дистрофия Беккера – Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся аномально низким уровнем дистрофина. |
| Дистрофин | |
| Дистрофин отсутствует. | Дистрофин присутствует в небольшом количестве. |
| Клинические признаки | |
| Клинические проявления крайне тяжелые. | Клинические проявления менее выражены. |
| Симптомы | |
| У пациентов появляются симптомы в младенчестве. | У пациентов появляются симптомы в раннем взрослом возрасте. |
Резюме – Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера
Мышечная дистрофия Дюшенна представляет собой сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, характеризующееся отсутствием генного продукта дистрофина, необходимого для стабильности клеточной мембраны. Дистрофия Беккера - Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся аномально низким уровнем дистрофина. При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин отсутствует, тогда как при мышечной дистрофии Беккера дистрофин присутствует, но в малых количествах. В этом основное отличие мышечной дистрофии Дюшенна от мышечной дистрофии Беккера.
Загрузить PDF версию Дюшенна против мышечной дистрофии Беккера
Вы можете загрузить PDF-версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме в соответствии с примечаниями к цитированию. Пожалуйста, загрузите PDF-версию здесь. Разница между мышечной дистрофией Дюшенна и мышечной дистрофией Беккера
