Ключевое различие между синдромом Свайера и нечувствительностью к андрогенам заключается в том, что синдром Свайера - это расстройство, поражающее женщин и характеризующееся недостаточностью развития половых желез, в то время как синдром нечувствительности к андрогенам - это расстройство, при котором человек, генетически являющийся мужчиной, проявляет устойчивость к мужским гормонам, называемым андрогенами.
Синдром Свайера и нечувствительность к андрогенам - два расстройства полового развития. Нарушения полового развития представляют собой группу состояний, затрагивающих гены, гормоны, репродуктивные органы и гениталии. При этих расстройствах половое развитие человека отличается от полового развития большинства других людей. Существует несоответствие между хромосомами человека (генетическим материалом) и внешним видом половых органов человека. Это может вызвать нарушения полового развития в младенчестве, детстве или подростковом возрасте.
Что такое синдром Свайера?
Синдром Свайера - это заболевание, поражающее женщин и характеризующееся неспособностью развиваться половыми железами. Люди, страдающие этим синдромом, имеют функциональные половые органы и структуры, включая влагалище, матку, маточную трубу, но у них отсутствуют половые железы (яичники). Синдром Свайера также известен как полная дисгенезия половых желез 46XY. Этот синдром был впервые описан доктором Свайером в 1955 году. Женщины с синдромом Свайера имеют набор хромосом XY, а не нормальный набор хромосом XX.
Рисунок 01: Мужские и женские хромосомы
Женщины с синдромом Свайера имеют гонадные полосы вместо половых желез. Это означает, что яичники заменяются нефункционирующими (фиброзными) рубцовыми тканями. Поскольку у женщин с синдромом Свайера нет яичников, они не вырабатывают половые гормоны и не достигают половой зрелости. Это состояние связано с новой генной мутацией или может быть унаследовано по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному или Y-сцепленному типу. Заболеваемость синдромом Свайера регистрируется на уровне 1 на 80 000 новорожденных. Диагноз может быть поставлен с помощью клинической оценки, флуоресцентной гибридизации in situ и молекулярно-генетического тестирования. Кроме того, синдром Свайера обычно лечат заместительной гормональной терапией и хирургическим вмешательством.
Что такое нечувствительность к андрогенам?
Синдром нечувствительности к андрогенам - это расстройство, при котором человек, который генетически является мужчиной, проявляет устойчивость к мужским гормонам, называемым андрогенами. Следовательно, человек, страдающий нечувствительностью к андрогенам, имеет некоторые физические черты женщины. Мутация в гене AR (рецептор андрогена) в Х-хромосоме вызывает нечувствительность к андрогенам. Синдром полной нечувствительности к андрогенам встречается с частотой от 2 до 5 на 100 000 человек, которые генетически являются мужчинами. Это состояние наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Нечувствительность к андрогенам также может быть вызвана новой мутацией.
Рисунок 02: Нечувствительность к андрогенам
Синдром делится на две категории: частичный и полный. При частичной нечувствительности к андрогенам человек имеет несколько мужских черт. Однако при полной нечувствительности к андрогенам половой член и другие части мужского тела не развиваются, и ребенок выглядит как девочка. Диагноз может быть поставлен с помощью физического осмотра, биопсии половых желез и молекулярно-генетического тестирования генов рецепторов андрогенов. Кроме того, план лечения включает операцию, уменьшение груди у мужчин, пластику грыжи, заместительную гормональную терапию (предложение тестостерона).
Каковы сходства между синдромом Свайера и нечувствительностью к андрогенам?
- Синдром Свайера и нечувствительность к андрогенам - два расстройства полового развития.
- Оба состояния связаны с новой мутацией гена или унаследованной мутацией гена.
- Первичный диагноз в обоих случаях ставится на основании физической оценки.
- Кроме того, оба заболевания можно лечить заместительной гормональной терапией.
- Оба имеют хромосомный набор XY.
В чем разница между синдромом Свайера и нечувствительностью к андрогенам?
Синдром Свайера - это заболевание, поражающее женщин и характеризующееся неспособностью развиваться половыми железами. Люди, страдающие этим синдромом, имеют функциональные половые органы и структуры, включая влагалище, матку, маточную трубу, но у них отсутствуют половые железы (яичники). Синдром нечувствительности к андрогенам - это расстройство, при котором человек, который генетически является мужчиной, проявляет устойчивость к андрогенам. Следовательно, человек, страдающий нечувствительностью к андрогенам, имеет некоторые физические черты женщины. Таким образом, это ключевое различие между синдромом Свайера и нечувствительностью к андрогенам. Кроме того, синдром Свайера обусловлен мутациями в таких генах, как SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, а нечувствительность к андрогенам обусловлен мутацией в гене AR.
Приведенная ниже инфографика перечисляет различия между синдромом Свайера и нечувствительностью к андрогенам в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Синдром Свайера и нечувствительность к андрогенам
Нарушения развития пола (НРП) – это состояния с атипичным хромосомным, гонадным, фенотипическим полом. Это приводит к различиям в развитии урогенитального тракта и различным клиническим фенотипам. Синдром Свайера и нечувствительность к андрогенам - два расстройства полового развития. Синдром Свайера поражает женщин. У них есть функциональные женские органы, включая матку, фаллопиевы трубы и влагалище. Но у них нет яичников. Синдром нечувствительности к андрогенам - это расстройство, при котором человек, который генетически является мужчиной, проявляет устойчивость к андрогенам. Следовательно, человек, страдающий нечувствительностью к андрогенам, имеет некоторые физические черты женщины. Итак, это краткое изложение различий между синдромом Свайера и нечувствительностью к андрогенам.
