Ключевая разница – нормальный и ненормальный кариотип
Хромосомы содержат генетическую информацию организма, но число хромосом различается у разных видов. У здорового человека 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Имеется 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. В хромосомах расположены от тысяч до миллионов генов, которые несут генетические коды для синтеза основных белков, необходимых для роста, развития и размножения. Количество и физическая структура хромосом раскрывают важную информацию об организме. Следовательно, ученые изучают полные хромосомы организмов. Кариотип - это диаграмма, показывающая число хромосом и строение клеточного ядра. Он раскрывает информацию о количестве, размере, форме, положении центромер хромосом и т. д. под световым микроскопом. Если кариотип показывает обычное число и структуру набора хромосом, он известен как нормальный кариотип. Аномальный кариотип показывает необычное количество или структурно неправильно сформированные хромосомы в кариотипе. В этом ключевое различие между нормальным и аномальным кариотипом.
Что такое нормальный кариотип?
Нормальный кариотип – это диаграмма, которая показывает правильное количество и структуру полного набора хромосом в клетке или индивидууме. У человека 23 пары хромосом, из которых 22 пары - аутосомы, а одна - половые хромосомы. Каждая хромосома имеет определенный размер, форму и положение центромер. Кариотип здорового человека можно считать нормальным кариотипом. В нормальном кариотипе нет отсутствующих последовательностей или изменений в генетической информации.
Хромосомы человека можно разделить на семь групп в зависимости от длины и морфологии. 42 хромосомы представляют собой аутосомы, кодирующие разные признаки. Пара половых хромосом (X и Y) определяет пол индивидуума и связанные с полом признаки. Анализируя кариотип организма, можно выявить генетические нарушения и много другой информации о человеке. Кариотип может раскрыть несколько важных сведений. Он сообщает пол человека и показывает вид, к которому принадлежит человек. Наконец, кариотип может указать, есть ли у человека хромосомное заболевание, которое приводит к генетическому заболеванию.
Кариотипирование – это метод, применяемый врачами для исследования полного набора хромосом в ядре. Хромосомы видны только во время метафазы клеточного деления. Все хромосомы собираются и анализируются во время теста, чтобы определить, есть ли числовые или структурные аномалии в хромосомах организма.
Рисунок 01: Нормальный кариотип человека
Что такое аномальный кариотип?
Организмы имеют определенное количество и строение хромосом. Однако по разным причинам организмы могут иметь необычное количество хромосом и хромосомы со структурной деформацией. Эти изменения могут вызвать серьезные генетические нарушения. Следовательно, кариотипирование является важной процедурой для выявления таких генетических состояний в организмах.
Хромосомные аномалии - это два основных типа, называемые числовыми аберрациями и структурными аберрациями. Когда хромосомы наблюдают под микроскопом, можно выявить аномалии, такие как лишние хромосомы, отсутствующие хромосомы, недостающие части хромосом, дополнительные участки хромосом, участки, оторванные от одной хромосомы и прикрепленные к другой хромосоме, и т. д. Если кариотип имеет необычное количество хромосом или структурно измененные хромосомы, он известен как аномальный кариотип, как показано на рисунке 02.
Существуют различные синдромы заболеваний, вызванные аномальными кариотипами у человека, такие как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, серповидно-клеточная анемия, кистозный фиброз и т. д. Синдром Дауна вызывается трисомией хромосомы 21. Клайнфельтер Синдром - это еще один синдром, который возникает из-за дополнительной Х-хромосомы у мужчин.
Рисунок 02: Аномальный кариотип человека (человеческая хромосома XXY)
В чем разница между нормальным и аномальным кариотипом?
Нормальный и ненормальный кариотип |
|
| Кариотип, который содержит нормальное число и структуру хромосом клетки, известен как нормальный кариотип. | Кариотип, который содержит необычное количество хромосом или структурно неправильно сформированные хромосомы клетки, известен как аномальный кариотип. |
| Болезни | |
| Организм свободен от генетических нарушений | У организма генетические нарушения. |
Резюме – Нормальный и ненормальный кариотип
Нормальный кариотип человека содержит всего 46 хромосом правильного размера и формы. В нормальном кариотипе человека имеется 22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом. Когда есть генетические нарушения, они отражаются хромосомными аномалиями. Хромосомные аномалии могут быть как числовыми, так и структурными. Оба приведут к аномальному кариотипу. Аномальный кариотип содержит необычное количество хромосом или хромосом со структурными изменениями. В этом разница между нормальным кариотипом и аномальным кариотипом.
