Ключевое различие между аллельной и локусной гетерогенностью заключается в том, что аллельная гетерогенность - это способность различных мутаций в одном и том же гене вызывать одно и то же заболевание, а локусная гетерогенность - это способность мутаций в ряде разных генов вызывать одно и то же заболевание. болезнь.
Генетическая гетерогенность – это способность различных генетических механизмов производить одинаковые или сходные фенотипы. Мутации в разных локусах одного и того же гена или мутации в разных генах могут приводить к генетической гетерогенности. Существует два типа генетической гетерогенности: аллельная и локусная гетерогенность. Аллельная гетерогенность описывает способность различных мутаций в пределах одного и того же гена (разных аллелей в локусе) вызывать различные проявления состояния, особенно заболевания. Гетерогенность локуса описывает способность мутаций в разных локусах генов вызывать один и тот же фенотип заболевания.
Что такое аллельная гетерогенность?
Аллельная гетерогенность – это способность различных мутаций в одном и том же гене вызывать одно и то же заболевание. Другими словами, аллельная гетерогенность - это производство сходного фенотипа разными аллелями в одном и том же гене. Это указывает на возможность множественных различных мутаций в одном и том же гене. Многие из мутаций представляют собой изменения или изменения отдельных нуклеотидов. Аллельная гетерогенность может возникать по нескольким причинам, включая естественный отбор, экзогенные мутагены, генетический дрейф или генетическую миграцию.
Рисунок 01: Аллельная гетерогенность
Кистозный фиброз – лучший пример заболевания, вызванного аллельной гетерогенностью. Различные мутации (около 1500 мутаций) в гене CFTR могут вызывать муковисцидоз. Другой пример - алкаптонурия, редкое генетическое заболевание человека.
Что такое гетерогенность локуса?
Гетерогенность локуса - это тип генетической гетерогенности, который приводит к сходному фенотипу за счет мутаций в разных локусах/генах. Другими словами, гетерогенность локуса - это способность производить сходный фенотип или идентичные фенотипы посредством мутаций в ряде различных генов, особенно в двух или более генах.
Рисунок 02: Гетерогенность локуса
Синдром Корнелии де Ланге является лучшим примером заболевания, вызванного гетерогенностью локуса. Это заболевание может быть приобретено в результате одной мутации в любом из пяти различных генов: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 и SMC3. В отличие от аллельной гетерогенности, гетерогенность локуса является «неаллельной».
Каковы сходства между аллельной и локусной гетерогенностью?
- Аллельная и локусная гетерогенность - это два типа генетической гетерогенности.
- Они производят один и тот же фенотип или идентичные фенотипы с помощью разных генетических механизмов.
- Они возникают в результате мутаций в генном локусе или локусах.
В чем разница между аллельной и локусной гетерогенностью?
При аллельной гетерогенности разные аллели в одном и том же гене могут вызывать сходный фенотип, в то время как при гетерогенности локуса мутации в разных генах или локусах могут вызывать сходный фенотип. Итак, в этом ключевое различие между аллельной и локусной гетерогенностью. Муковисцидоз является примером заболевания, вызванного аллельной гетерогенностью, тогда как синдром Корнелии де Ланге является примером заболевания, вызванного гетерогенностью локуса.
Ниже на инфографике различий между аллельной и локусной гетерогенностью показано больше сравнений между ними.
Резюме – Гетерогенность аллелей и локуса
Аллельная и локусная гетерогенность - это два типа генетической гетерогенности, которые производят сходные или идентичные фенотипы посредством генетических механизмов, особенно мутаций. Аллельная гетерогенность относится к возникновению одного и того же фенотипа в результате различных мутаций, происходящих в одном и том же гене. Напротив, гетерогенность локуса относится к продукции идентичных фенотипов посредством мутаций, происходящих в разных генах или локусах. Таким образом, в этом ключевое различие между аллельной и локусной гетерогенностью. Различные аллели в локусе ответственны за аллельную гетерогенность, в то время как разные локусы или гены ответственны за гетерогенность локуса.
