Ключевое различие между моногенными нарушениями и хромосомными нарушениями заключается в том, что моногенные нарушения - это нарушения, связанные с отдельными генами, а хромосомные заболевания - это заболевания, связанные с аномалиями хромосом и их частей.
Ген является структурной и функциональной единицей наследственности. Ген имеет определенную последовательность нуклеотидов. В хромосомах тысячи генов. Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, состоящие из последовательностей нуклеотидов или ДНК. Мутация в нуклеотидной последовательности гена может вызвать заболевание. Они известны как моногенные расстройства. Серповидноклеточная анемия является примером моногенного заболевания. Нарушения также могут возникать, когда нуклеотидная последовательность хромосомы или части хромосомы изменена или отсутствует. Такие нарушения мы называем хромосомными нарушениями. Синдром Дауна является примером хромосомной аномалии. Хромосомные нарушения могут быть мутацией нескольких генов.
Что такое моногенные расстройства?
Ген – это участок ДНК, имеющий определенную последовательность нуклеотидов. В этой последовательности нуклеотидов скрыта важная информация, необходимая для создания белка. Мутация - это изменение последовательности нуклеотидов, которое может быть вредным. Он может производить другой белок или вообще не производить белок. Заболевание, связанное с мутацией одного гена, известно как моногенное заболевание. Изменение одного гена в геноме не меняет структуру или число хромосом. Но это может привести к генетическим нарушениям, таким как несовершенный остеогенез (OGI), ретинобластома (RB), кистозный фиброз, талассемия, синдром ломкой Х-хромосомы (FXS), гипофосфатемия, гемофилия и ихтиоз и т. д.
Большинство моногенных заболеваний встречаются редко. Они также могут передаваться по наследству следующим поколениям. В основном они аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные или Х-сцепленные. У пострадавших людей наблюдается снижение физической формы. Генная терапия, трансплантация стволовых клеток и трансплантация костного мозга - это несколько методов лечения моногенных заболеваний.
Что такое хромосомные заболевания?
Хромосомные нарушения – это генетические нарушения, вызванные хромосомными аномалиями. Часть хромосомы может отсутствовать или быть лишней. Этот тип изменений может вызвать пагубные последствия, поскольку отсутствующая часть может содержать важные гены. Более того, внехромосомные части могут добавлять в геном дополнительные гены. Подобно структурным изменениям в хромосомах, может измениться и общее число хромосом в клетке.
Рисунок 01: Синдром Дауна Кариотип
Синдром Дауна является одним из таких расстройств, вызванных трисомией хромосомы номер 21. Хромосомные нарушения в основном возникают в результате ошибки в клеточном делении после мейоза или митоза. Эти нарушения выявляются при исследовании кариотипа человека. Синдром Тернера - еще одно хромосомное заболевание, вызванное моносомией Х-хромосомы. Синдром Вольфа-Хиршхорна и синдром Якобсена представляют собой два хромосомных заболевания, вызванных делециями некоторых частей хромосом.
Каковы сходства между моногенными и хромосомными расстройствами?
- Моногенные нарушения и хромосомные нарушения являются генетическими нарушениями.
- Они возникают в результате аномалии в геноме.
- Эти расстройства могут передаваться от родителей к потомству.
В чем разница между моногенными и хромосомными заболеваниями?
Один мутировавший ген отвечает за моногенное заболевание, тогда как аномалии в структуре или числе хромосом ответственны за хромосомные нарушения. Таким образом, в этом ключевое отличие моногенных нарушений от хромосомных.
Приведенная ниже инфографика показывает больше различий между моногенными нарушениями и хромосомными нарушениями в табличной форме.
Резюме – Моногенные и хромосомные расстройства
Моногенные расстройства - это генетические заболевания, вызванные одиночными мутировавшими генами. Хромосомные нарушения - это генетические заболевания, вызванные аномалиями хромосомного числа или структур. Итак, в этом ключевое отличие моногенных нарушений от хромосомных. Моногенные нарушения не изменяют структуру или количество хромосом.
