Ключевая разница - менделевские и хромосомные расстройства
ДНК - это нуклеиновая кислота, которая используется для хранения генетической информации большинства живых организмов. Генетическая информация передается от родителей к потомкам во время наследования. Молекула ДНК плотно уложена в хромосомы, которые несут тысячи генов. Каждый ген состоит из двух аллелей, полученных от каждого из двух родителей. Генетические нарушения возникают из-за изменений в генетической информации организма. Это может быть связано с хромосомными аномалиями или генными (аллельными) аномалиями. Менделевские расстройства представляют собой аллельные аномалии, вызывающие генетические заболевания в организмах из-за наследования от родителей к потомству. Хромосомные нарушения - это числовые и структурные аномалии хромосом, которые вызывают генетические заболевания из-за дефектного синапса и дизъюнкции. В этом ключевое различие между менделевскими и хромосомными нарушениями.
Что такое хромосомные заболевания?
Хромосома представляет собой нитевидную структуру ДНК. Находится в ядре живых организмов. Некоторые организмы состоят из небольшого числа хромосом, в то время как другие имеют сравнительно большое число хромосом. Всего у человека 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Хромосомы состоят из последовательностей ДНК, а последовательности ДНК характеризуются как гены. Ген - это часть хромосомы, которая имеет четкую последовательность нуклеотидов, определяющую определенный белок. Хромосомы действительно важны, потому что они содержат всю генетическую информацию организма. Следовательно, хромосомная структура, состав и количество влияют на содержание генетической информации организмов.
Хромосомные нарушения относятся к любым аномальным состояниям в хромосомах организма. Они создают изменения в количестве или расположении генетической информации организмов, которые вызывают проблемы в росте, развитии и функционировании систем организма. Они возникают при изменении числа (числовая аберрация) или структуры (структурная аберрация) хромосом. Хромосомная физическая структура изменяется, когда есть структурная аберрация. Это вызвано несколькими причинами, такими как делеции, дупликации, вставки, инверсии, транслокации и т. д. Эти изменения приводят к различным болезненным состояниям, таким как врожденные дефекты, невынашивание беременности, умственная отсталость, риск фертильности и т. д. Синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и Синдром Тернера - это распространенные синдромы, вызванные числовыми аномалиями хромосом. Синдром крика и несколько других синдромов возникают из-за структурных аномалий хромосом.
Кариотипирование является ключевым методом, используемым для выявления хромосомных нарушений. Он раскрывает информацию о размере, положении центромеры и характере полос хромосом. Анализ крови, пренатальные тесты и цитогенетические исследования FISH также могут быть выполнены для выявления хромосомных нарушений у людей.
Рисунок 01: Одиночные хромосомные нарушения
Что такое менделевские расстройства?
В хромосоме по всей ее длине находятся тысячи генов. Ген имеет два аллеля, которые указывают на участки гена в парах хромосом. Эти локусы известны как аллели и расположены в гомологичной паре хромосом. Каждый родитель вносит один аллель для этой пары аллелей, как описано в менделевском наследовании. Заболевания могут быть вызваны мутациями в одном или нескольких генах на хромосомах, несмотря на нормальную структуру и количество хромосом. Эти мутации происходят из-за изменения базовой последовательности аллелей. Они наследуются новым поколением и могут привести к неполноценному потомству. Эти аллельные аномалии известны как менделевские расстройства и могут вызывать эволюционные изменения у новых видов.
Эти аллельные аномалии могут быть обнаружены в семье с помощью анализа родословной, потому что эти нарушения передаются от родителей к потомству. Дальтонизм, гемофилия, муковисцидоз, талассемия, серповидноклеточная анемия являются примерами менделевских расстройств.
Рисунок 02: Менделевское расстройство
В чем разница между менделевскими и хромосомными расстройствами?
Менделевские и хромосомные расстройства |
|
| Менделевские расстройства - это генетические заболевания, вызванные аллельными аномалиями. | Хромосомные нарушения – это генетические заболевания, вызванные аномальным числом и строением хромосом. |
| Причины | |
| Они возникают из-за мутаций в генах. | Они возникают из-за дефектного синапса и дизъюнкции во время клеточного деления. |
| Передача следующему поколению | |
| Эти нарушения передаются потомству. | Эти расстройства могут передаваться или не передаваться следующему поколению. |
Резюме – Менделевские и хромосомные расстройства
Генетические нарушения возникают из-за аномалий в генах и хромосомах. Генетические заболевания, вызванные аллельными аномалиями, известны как менделевские расстройства и наследуются от родителей к потомству. Генетические нарушения, которые возникают из-за хромосомных аномалий, известны как хромосомные нарушения, и они могут передаваться или не передаваться по наследству потомству. Хромосомные нарушения в основном возникают во время клеточного деления и, как правило, ограничиваются конкретным человеком. В этом разница между менделевскими и хромосомными нарушениями.
