Малая талассемия против большой талассемии
Талассемия - это генетическое заболевание, возникшее в Средиземноморском регионе и означающее «Море крови». Талассемия - это заболевание, вызываемое мутировавшими генами, ответственными за выработку гемоглобина в нашем кровотоке. Это приводит к тяжелой анемии, и больному приходится регулярно переливать свежие эритроцитарные массы. Большая талассемия - это термин, используемый для человека, страдающего от заболевания, а малая талассемия - для человека, который является носителем мутировавшего гена гемоглобина, но не страдает от заболевания.
Что такое большая талассемия?
Большая талассемия - это состояние ребенка, страдающего этим заболеванием, и его выживание зависит от переливания крови. Есть два гена, которые отвечают за образование гемоглобина, и даже если один мутирован, то другой способен синтезировать гемоглобин при большой талассемии, оба эти гена мутированы, поэтому организм не может производить гемоглобин и остается зависимым от перелитых эритроцитов. Поскольку жизнь этих эритроцитов коротка, человеку, страдающему большой талассемией, необходимо регулярно переливать кровь для поддержания здорового уровня гемоглобина.
Что такое малая талассемия?
Талассемия малая применяется для лиц, у которых один из генов гемоглобина мутирован, а другой совершенно здоров. В таком случае гемоглобин синтезируется в достаточном количестве, но несколько ниже, чем у человека, чьи гены гемоглобина здоровы. Таких людей также называют «носителями», потому что они несут признаки талассемии, но в остальном здоровы. Если муж и жена оба больны малой талассемией, то у них есть 25% шанс родить ребенка с большой талассемией и 50% вероятностью с малой талассемией. Статус малой талассемии очень важно знать, есть ли в семье известные случаи большой талассемии, поскольку это может предотвратить рождение ребенка, страдающего большой талассемией.
Малая талассемия против большой талассемии
• Большая талассемия – это состояние фактического заболевания, а малая талассемия – состояние потенциального прохождения болезни.
• Больной большой талассемией зависит от регулярных переливаний крови на протяжении всей жизни, тогда как малая талассемия – это здоровый человек, но с немного более низким уровнем гемоглобина.
• Большая талассемия вызывается мутацией обоих генов гемоглобина, тогда как малая талассемия вызывается мутацией одного гена.
• Важно предотвратить появление большой талассемии у ребенка, который еще не родился, с помощью надлежащих анализов, но возникновение малой талассемии не так уж опасно.
