Ключевая разница - серповидноклеточная анемия против талассемии
Талассемия представляет собой гетерогенную группу заболеваний, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез либо цепей α-глобина, либо цепей β-глобина. Серповидноклеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, при которой мутировавшая форма гемоглобина искажает эритроциты в форму полумесяца при низком уровне кислорода. Ключевое различие между серповидноклеточной анемией и талассемией заключается в том, что при талассемии могут быть затронуты как α-, так и β-глобиновые цепи, а при серповидно-клеточной анемии затронуты только β-цепи глобина.
Что такое талассемия?
Талассемия - это «гетерогенная группа заболеваний, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез цепей альфа- или бета-глобина, составляющих гемоглобин HbA взрослого человека, что приводит к анемии, тканевой гипоксии и гемолизу эритроцитов, связанным с дисбалансом глобина. цепной синтез».
Талассемию можно разделить на две основные категории.
- Альфа-талассемия
- Бета-талассемия.
Альфа-талассемия
При альфа-талассемии удаляются некоторые гены, ответственные за кодирование цепей альфа-глобина. Обычно ген альфа-глобина имеет четыре копии. Тяжесть заболевания зависит от количества таких отсутствующих копий.
1. Водянка плода
При отсутствии всех четырех копий гена альфа-глобина полностью подавляется синтез цепей альфа-глобина. Поскольку цепи альфа-глобина необходимы для синтеза как эмбрионального, так и взрослого гемоглобина, это состояние несовместимо с жизнью и поэтому приводит к гибели внутриутробно.
2. Заболевание HbH
Отсутствие трех копий гена альфа-глобина приводит к умеренной или тяжелой гипохромной микроцитарной анемии со спленомегалией.
3. Признаки альфа-талассемии
Это происходит из-за отсутствия или неактивности одной или двух копий гена альфа-глобина. Хотя признаки альфа-талассемии не вызывают анемии, они могут снижать средний корпускулярный объем и средние уровни корпускулярного гемоглобина, увеличивая количество эритроцитов более чем на 5,51012/л.
Рисунок 01: Наследование альфа-талассемии
Синдромы бета-талассемии
1. Большая бета-талассемия
Если оба родителя являются носителями признака бета-талассемии, вероятность того, что потомство заболеет большой бета-талассемией, составляет 25%. В этом состоянии продукция цепей бета-глобина либо полностью подавлена, либо резко снижена. Поскольку цепей бета-глобина недостаточно, чтобы они могли соединиться, избыточные цепи альфа-глобина откладываются как в зрелых, так и в незрелых эритроцитах. Это открывает путь к преждевременному гемолизу эритроцитов и неэффективному эритропоэзу.
Клинические признаки
- Тяжелая анемия, проявляющаяся через 3-6 месяцев после рождения.
- Спленомегалия и гепатомегалия
- Талассемические лица
Лабораторная диагностика
Основным методом диагностики гематологических заболеваний в настоящее время является высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ). При большой бета-талассемии ВЭЖХ показывает наличие значительно сниженного уровня HbA с необычно высоким уровнем HbF. Общий анализ крови покажет наличие гипохромной микроцитарной анемии, а исследование мазка крови выявит наличие повышенного количества ретикулоцитов наряду с базофильной зернистостью и клетками-мишенями.
Лечение
- Регулярные переливания крови
- Фолиевую кислоту назначают, если потребление фолиевой кислоты с пищей неудовлетворительно.
- Железохелатная терапия
- Иногда также проводится спленэктомия с целью снижения потребности в крови.
2. Признак бета-талассемии/незначительный
Малая бета-талассемия является распространенным заболеванием, которое в большинстве случаев протекает бессимптомно. Хотя признаки сходны с признаками альфа-талассемии, бета-талассемия протекает тяжелее, чем ее аналог. Диагноз "малая бета-талассемия" ставится, если уровень HbA2превышает 3,5%.
3. Промежуточная талассемия
Случаи талассемии средней степени тяжести, не требующие регулярных переливаний, называются промежуточной талассемией.
Что такое серповидноклеточная анемия?
Серповидноклеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, при которой мутировавшая форма гемоглобина искажает эритроциты в форме полумесяца при низком уровне кислорода.
Форма гемоглобина, образующаяся в результате генетической мутации при гомозиготной серповидноклеточной анемии, называется HbSS (серповидный гемоглобин). Когда уровень кислорода падает ниже определенной критической точки, серповидный гемоглобин образует кристаллы в процессе полимеризации, образуя длинные волокна, каждое из которых состоит из семи переплетенных двойных нитей с поперечными связями. Именно эта полимеризация искажает эритроциты в форме полумесяца. Поскольку искаженные эритроциты утратили свою эластичность, они больше не могут проходить через крошечные кровеносные сосуды; внутри этих крошечных сосудов серповидные клетки блокируют просвет, нарушая кровоснабжение органов, что приводит к множественным инфарктам.
Рисунок 02: Серповидноклеточная анемия
Клинические особенности серповидноклеточной анемии
Может наблюдаться тяжелая гемолитическая анемия, перемежающаяся кризами.
1. Вазоокклюзионные кризы
Такие факторы, как инфекция, обезвоживание, ацидоз и деоксигенация, предрасполагают к вазоокклюзионным кризам. Больной жалуется на сильные боли в конечностях. Это происходит из-за инфарктов в мелких костях конечностей.
2. Кризисы висцеральной секвестрации
Это происходит из-за скопления крови и серпов, происходящих внутри органов. Наиболее фатальным осложнением такого рода является синдром серповидной грудной клетки, при котором у пациента возникают одышка и боль в груди. Легочные инфильтраты можно увидеть на рентгенограмме грудной клетки.
3. Апластические кризы
Апластические кризы характеризуются внезапным падением уровня гемоглобина, чаще всего после парвовирусной инфекции. Дефицит фолиевой кислоты также может быть сопутствующим фактором.
Другие клинические признаки серповидноклеточной анемии
- Язвы на нижних конечностях
- Легочная гипертензия
- Желчные камни
Лабораторная диагностика серповидноклеточной анемии
- Уровень гемоглобина обычно составляет 6-9 г/дл.
- Наличие серповидных клеток и клеток-мишеней в мазке крови.
- Скрининговые тесты на серповидность с такими химическими веществами, как дитионат, дают положительный результат, когда кровь деоксигенирована.
- ВЭЖХ HbA не определяется.
Лечение серповидноклеточной анемии
- Избегание факторов, которые, как известно, провоцируют кризисы.
- Фолиевая кислота.
- Правильное питание и гигиена.
- Вакцинация против пневмококковой, гемофильной и менингококковой инфекции.
- Кризы следует лечить в соответствии с состоянием, возрастом и соблюдением режима лечения пациентом.
Каковы сходства между серповидноклеточной анемией и талассемией?
И талассемия, и серповидноклеточная анемия являются генетическими заболеваниями, которые влияют на структуру и функцию гемоглобина
В чем разница между серповидноклеточной анемией и талассемией?
Серповидноклеточная анемия против талассемии |
|
| Серповидноклеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, при которой мутировавшая форма гемоглобина искажает эритроциты в форме полумесяца при низком уровне кислорода. | Талассемия представляет собой гетерогенную группу заболеваний, вызванных наследственными мутациями, снижающими синтез α- или β-глобиновых цепей. |
| Тип затронутой цепи Глобина | |
| При серповидноклеточной анемии поражаются только бета-цепи. | При талассемии могут быть затронуты как альфа-, так и бета-цепи. |
| Природа генетической мутации | |
| Генетический дефект, вызывающий серповидноклеточную анемию, является заменой гена. | Талассемия вызывается либо точечной мутацией, либо делецией гена. |
| Устойчивость к малярии | |
| Генетический дефект, вызывающий серповидноклеточную анемию, как известно, обладает защитным действием против малярии. | Генетический дефект при талассемии не обеспечивает устойчивости к малярии. |
| Генетическое происхождение | |
| Серповидноклеточная анемия является аутосомно-рецессивным заболеванием. | Талассемия является аутосомно-кодоминантным заболеванием. |
Резюме – Серповидноклеточная анемия против талассемии
Талассемия и серповидноклеточная анемия являются двумя серьезными гематологическими заболеваниями, наиболее часто встречающимися в педиатрической практике. Поэтому важно четко понимать разницу между серповидноклеточной анемией и талассемией. Повышение осведомленности общества об этих заболеваниях будет способствовать минимизации их заболеваемости, поскольку кровнородственные браки играют важную роль в передаче этих генетических нарушений из поколения в поколение.
Скачать PDF версию серповидноклеточной анемии и талассемии
Вы можете загрузить PDF-версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме в соответствии с примечаниями к цитированию. Пожалуйста, загрузите PDF-версию здесь. Разница между серповидноклеточной анемией и талассемией.
