Ключевая разница - серповидноклеточная анемия и серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия - распространенная наследственная гемоглобинопатия, вызванная точечной мутацией бета-глобина, которая способствует полимеризации деоксигенированного гемоглобина, что приводит к искажению эритроцитов, гемолитической анемии, обструкции микрососудов и ишемическому повреждению тканей. Серповидноклеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, которая возникает в результате серповидноклеточной анемии, когда мутировавшая форма гемоглобина искажает эритроциты в форму полумесяца при низком уровне кислорода. Серповидноклеточная анемия имеет группу патологических проявлений, тогда как серповидноклеточная анемия является одним из таких патологических проявлений серповидноклеточной анемии. Это выделяется как ключевое различие между серповидноклеточной анемией и серповидноклеточной анемией.
Что такое серповидноклеточная анемия?
Серповидноклеточная анемия - распространенная наследственная гемоглобинопатия, вызванная точечной мутацией бета-глобина, которая способствует полимеризации дезоксигенированного гемоглобина, что приводит к искажению эритроцитов, гемолитической анемии, микрососудистой обструкции и ишемическому повреждению тканей.
Гемоглобин имеет тетрамерную структуру, состоящую из двух пар альфа- и бета-цепей. Нормальные взрослые эритроциты имеют HbA (α2 β2) в качестве доминирующей формы гемоглобина. При серповидноклеточной анемии остаток глутамата в шестом кодоне гена бета-глобина заменяется валином. Эта замена приводит к различным структурным и функциональным изменениям в молекуле гемоглобина. В дополнение к HbA у людей, страдающих серповидно-клеточной анемией, в эритроцитах содержится особый тип гемоглобина, называемый серповидным гемоглобином (HbS).
Патогенез серповидноклеточной анемии
Свободно текущий цитозоль эритроцитов превращается в вязкий гель, когда парциальное давление кислорода падает ниже определенного критического уровня. При продолжающейся дезоксигенации молекулы HbS полимеризуются в длинные волокна внутри эритроцитов, деформируя их в форму полумесяца. Это патологическая основа для основных проявлений, таких как хронический гемолиз, окклюзия микрососудов и повреждение тканей.
По мере роста полимеров HbS они начинают выпячиваться через мембрану эритроцитов. Эта структурная модификация эритроцитов вызывает приток Ca2+ Повышение уровня внутриклеточного кальция, затем вызывает перекрестное связывание внутриклеточных белков, что приводит к оттоку K + и вода. Повторение этого процесса обезвоживает эритроциты, делая их жесткими и плотными. В конечном итоге они превращаются в необратимо серповидные клетки, которые быстро удаляются из кровообращения в результате внесосудистого гемолиза.
Существует несколько представлений о патологической основе микрососудистых окклюзий, но точный механизм до конца не ясен.
Рисунок 01: Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клинические особенности серповидноклеточной анемии
Серповидноклеточная анемия имеет широкий спектр клинических проявлений. Некоторые из пострадавших могут быть калеками, в то время как у некоторых могут быть только легкие симптомы.
(И серповидноклеточная анемия, и серповидноклеточная анемия имеют много общих клинических проявлений, которые обсуждаются в разделе «Клинические особенности серповидноклеточной анемии»)
Диагностика серповидноклеточной анемии
- Электрофорез гемоглобина для демонстрации присутствия HbS
- Дитионатный тест
- Возможна пренатальная диагностика путем анализа ДНК плода, полученной при амниоцентезе.
Что такое серповидноклеточная анемия?
Тяжелая наследственная форма анемии, которая возникает в результате серповидноклеточной анемии, когда мутировавшая форма гемоглобина искажает эритроциты в форму полумесяца при низком уровне кислорода, называется серповидноклеточной анемией.
(Патогенез серповидноклеточной анемии обсуждался под заголовком «патогенез серповидноклеточной анемии».)
Рисунок 02: Серповидные клетки
Клинические особенности серповидноклеточной анемии
Клинические признаки тяжелой гемолитической анемии с перемежающимися кризами. Может быть четыре основных типа кризисов.
1. Вазоокклюзионные кризы
Вазоокклюзионные кризы встречаются чаще других и предрасположены к таким факторам, как инфекции, ацидоз, дегидратация и деоксигенация. Из-за закупорки кровеносных сосудов нарушается кровоснабжение определенных участков тела, особенно конечностей. Следовательно, в этих областях появляются инфаркты, вызывающие сильную боль. Существует состояние, называемое синдромом руки и ноги, при котором пациент жалуется на сильную боль в конечностях. Происходит это из-за инфарктов в мелких костях конечностей.
2. Кризисы висцеральной секвестрации
Эти кризы возникают в результате серповидно-желтого течения и скопления крови внутри органов. Анемия обостряется до тяжелой степени во время висцерального секвестрирующего кризиса. Наиболее опасным осложнением этого криза является острый грудной синдром. Больных беспокоят боли в груди и одышка. Рентген грудной клетки покажет наличие легочных инфильтратов.
3. Апластические кризисы
Они возникают после парвовирусной инфекции, а иногда и из-за дефицита фолиевой кислоты. Апластические кризы характеризуются внезапным падением уровня гемоглобина, часто требующим переливания крови.
4. Гемолитическая анемия
Другие клинические признаки серповидноклеточной анемии
- Язвы на нижней конечности.
- Селезенка увеличена в младенчестве, но постепенно уменьшается в размерах из-за инфарктов (аутоспленэктомия).
- Легочная гипертензия.
Лабораторная диагностика серповидноклеточной анемии
- Уровень гемоглобина обычно составляет 6-9 г/дл.
- Наличие серповидных клеток и клеток-мишеней в мазке крови.
- Скрининговые тесты на серповидность с такими химическими веществами, как дитионат, дают положительный результат, когда кровь деоксигенирована.
- ВЭЖХ HbSS определяется как доминирующая форма гемоглобина, а HbA не определяется.
Лечение серповидноклеточной анемии
- Избегание факторов, которые, как известно, провоцируют кризисы.
- Фолиевая кислота.
- Правильное питание и гигиена.
- Вакцинация против пневмококковой, гемофильной и менингококковой инфекции.
- Кризы следует лечить в соответствии с состоянием, возрастом и соблюдением режима лечения пациентом.
Каковы сходства между серповидноклеточной анемией и серповидноклеточной анемией?
- И серповидноклеточная анемия, и серповидноклеточная анемия вызваны одной и той же генетической мутацией, которая влияет на цепи бета-глобина и, таким образом, на структуру и функцию гемоглобина.
- Поскольку серповидноклеточная анемия является одним из патологических проявлений серповидноклеточной анемии, они также имеют общие клинические признаки.
В чем разница между серповидноклеточной анемией и серповидноклеточной анемией?
Серповидноклеточная анемия и серповидноклеточная анемия |
|
| Серповидноклеточная анемия - распространенная наследственная гемоглобинопатия, вызванная точечной мутацией бета-глобина, которая способствует полимеризации деоксигенированного гемоглобина, что приводит к искажению эритроцитов, гемолитической анемии, микрососудистой обструкции и ишемическому повреждению тканей | Серповидноклеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, возникающая в результате серповидноклеточной анемии, когда мутировавшая форма гемоглобина искажает эритроциты в форму полумесяца при низком уровне кислорода. |
| Патологические проявления | |
| Серповидноклеточная анемия имеет несколько патологических проявлений. | Серповидноклеточная анемия является одним из таких патологических проявлений серповидноклеточной анемии. |
Резюме – Серповидноклеточная анемия и серповидноклеточная анемия
И серповидно-клеточная анемия, и серповидно-клеточная анемия являются распространенными наследственными заболеваниями, и правильное лечение может помочь повысить уровень жизни пациента. Серповидноклеточная анемия имеет группу патологических проявлений, тогда как серповидноклеточная анемия является одним из таких патологических проявлений серповидноклеточной анемии. В этом основное различие между серповидноклеточной анемией и серповидноклеточной анемией.
Загрузить PDF-версию книги Серповидноклеточная анемия и серповидноклеточная анемия
Вы можете загрузить PDF-версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме в соответствии с примечаниями к цитированию. Пожалуйста, загрузите PDF версию здесь. Разница между серповидноклеточной анемией и серповидноклеточной анемией.
