Ключевое различие между анемией Фанкони и синдромом Фанкони заключается в том, что анемия Фанкони поражает костный мозг, снижая продукцию всех типов клеток крови, в то время как синдром Фанкони поражает почки, приводя к неадекватной реабсорбции в проксимальном отделе почки. трубочки.
Анемия Фанкони и синдром Фанкони - два заболевания, названные в честь доктора Гвидо Фанкони. Гвидо Фанкони был швейцарским педиатром, родившимся в 1892 году в Псоскьяво, небольшой деревне в кантоне Граубюнден. Он считается одним из лучших педиатров всех времен. Он также является одним из основоположников современной педиатрии. Есть несколько медицинских заболеваний, названных в честь доктора Гвидо Фанкони. В 1927 году он впервые описал наследственную анемию Фанкони. Синдром Фанкони, с другой стороны, был описан исследователем, известным как Абдельхальден, в 1903 году. Однако Фанкони сообщил о синдроме Фанкони с дополнительными подтверждающими документами в 1936 году. В конце концов, болезнь стала известна как синдром Фанкони.
Что такое анемия Фанкони?
Анемия Фанкони - редкий наследственный синдром недостаточности костного мозга. В медицинской литературе описано около 2000 случаев. Это генетическое заболевание, возникающее из-за нарушения реакции на повреждения ДНК. Анемия Фанкони является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Чтобы вызвать анемию Фанкони у пациентов, должны присутствовать два мутантных аллеля. 2% случаев связаны с рецессивными случаями, сцепленными с Х-хромосомой, что означает, что мутировавшие аллели присутствуют в Х-хромосоме. К настоящему времени учеными обнаружен 21 FA или FA-подобный ген. Некоторые из них: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF и т. д. Эти гены являются генами репарации ДНК. Несущая частота в ашкеназском еврейском языке составляет примерно один к 90.
Рисунок 01: Анемия Фанкони
Анемия Фанкони обычно характеризуется недостаточностью костного мозга, солидными опухолями и аномалиями развития. Диагноз может быть поставлен с помощью генетического консультирования и генетического тестирования. Лечение включает андрогены и гемопоэтические (клетки крови) факторы роста при недостаточности костного мозга, трансплантацию костного мозга и митомицин С при солидных опухолях.
Что такое синдром Фанкони?
Синдром Фанкони – это наследственное или приобретенное заболевание, при котором определенные вещества, всасываемые в кровь через почки, высвобождаются с мочой. Это синдром, который приводит к неадекватной реабсорбции в проксимальных почечных канальцах. Синдром Фанкони поражает проксимальные извитые канальцы, которые являются первой частью канальцев, которые перерабатывают мочу после ее фильтрации через клубочки. Он также может поражать проксимальный отдел прямого канальца, который ведет к нисходящему колену петли Генле.
Рисунок 02: Синдром Фанкони
Специфическая мутация в гене HNF4A, кодирующем фактор транскрипции, может вызывать анемию Фанкони. Другие генетические состояния, такие как цистиноз, болезнь Вильсона, тирозинемия, синдром Лоу, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, также могут вызывать синдром Фанкони. Он может быть приобретен из-за тетрациклина, противовирусного тенофовира, диданозина и отравления свинцом. Кроме того, синдром Фанкони может быть приобретен из-за других заболеваний, таких как множественная миелома, моноклональная гаммапатия и аутоиммунные заболевания. Симптомы включают полиурию, задержку роста, ацидоз, гипокалиемию, гиперхлоремию, глюкозурию, протеинурию, гиперурикозурию и т. д. Диагноз ставится на основании анализа мочи. Лечение детей с синдромом Фанкони в основном включает возмещение веществ, выводимых с мочой, таких как жидкость и бикарбонат
Каковы сходства между анемией Фанкони и синдромом Фанкони?
- Анемия Фанкони и синдром Фанкони - два заболевания, названные в честь доктора Гвидо Фанкони.
- Оба состояния могут быть унаследованы.
- Оба состояния в основном наблюдаются у детей.
- Это излечимые заболевания.
В чем разница между анемией Фанкони и синдромом Фанкони?
Анемия Фанкони поражает костный мозг, что снижает выработку всех типов клеток крови, в то время как синдром Фанкони поражает почки, что приводит к неадекватной реабсорбции в проксимальных почечных канальцах. Итак, в этом ключевое различие между анемией Фанкони и синдромом Фанкони. Кроме того, анемия Фанкони является наследственным заболеванием, в то время как синдром Фанкони может быть наследственным или приобретенным заболеванием.
В следующей инфографике перечислены различия между анемией Фанкони и синдромом Фанкони в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Анемия Фанкони против синдрома Фанкони
Анемия Фанкони и синдром Фанкони - два редких заболевания. Анемия Фанкони поражает костный мозг. Это заболевание снижает выработку всех типов клеток крови. Синдром Фанкони поражает почки. Это вызывает неадекватную реабсорбцию в проксимальных почечных канальцах. Анемия Фанкони является наследственным заболеванием. Синдром Фанкони может быть унаследован или приобретен. Таким образом, это краткое изложение различий между анемией Фанкони и синдромом Фанкони.
