Ключевая разница – альфа и бета-талассемия
Талассемия представляет собой гетерогенную группу заболеваний, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез альфа- или бета-цепей глобина, что приводит к анемии, тканевой гипоксии и гемолизу эритроцитов, связанному с дисбалансом в синтезе цепи глобина. Существуют две основные формы талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия. При альфа-талассемии происходит уменьшение количества цепей альфа-глобина, тогда как при бета-талассемии снижается количество цепей бета-глобина. В этом ключевое различие между альфа- и бета-талассемией.
Что такое альфа-талассемия?
При альфа-талассемии удаляются некоторые гены, отвечающие за кодирование цепей альфа-глобина. Ген альфа-глобина обычно имеет четыре копии. Тяжесть заболевания зависит от количества недостающих копий.
Hydrops Fetalis
Синтез цепей альфа-глобина полностью подавляется, когда отсутствуют все четыре копии гена альфа-глобина. Поскольку цепи альфа-глобина необходимы для синтеза как эмбрионального, так и взрослого гемоглобина, это состояние несовместимо с жизнью; поэтому внутриутробное прерывание беременности происходит, если плод поражен этим заболеванием.
HbH Заболевание
Это состояние вызвано отсутствием трех копий гена альфа-глобина. Это приводит к умеренной или тяжелой гипохромной микроцитарной анемии с ассоциированной спленомегалией.
Признаки альфа-талассемии
Это вызвано отсутствием или неактивностью одной или двух копий гена альфа-глобина. Хотя признаки альфа-талассемии не вызывают анемии, они могут снижать средний объем эритроцитов и средние уровни корпускулярного гемоглобина при увеличении количества эритроцитов более чем на 5,51012/л.
Рисунок 01: Наследование альфа-талассемии
Диагностика альфа-талассемии проводится с помощью исследований синтеза цепи глобина.
Менеджмент
Пациенты с легкой формой анемии обычно не нуждаются в лечении. Назначение железа и фолиевой кислоты рекомендуется только некоторым пациентам. Людям с тяжелыми формами альфа-талассемии требуется пожизненное переливание крови.
Что такое бета-талассемия?
При бета-талассемии количество цепей бета-глобина снижается.
Большая бета-талассемия
Если оба родителя являются носителями признака бета-талассемии, вероятность того, что потомство унаследует большую бета-талассемию, составляет 25%. При большой бета-талассемии продукция цепей бета-глобина либо полностью подавлена, либо резко снижена. Поскольку цепей бета-глобина недостаточно, чтобы они могли соединиться, избыточные цепи альфа-глобина откладываются как в зрелых, так и в незрелых эритроцитах. Это приводит к преждевременному гемолизу эритроцитов и неэффективному эритропоэзу.
Клинические признаки
- Тяжелая анемия, проявляющаяся через 3-6 месяцев после рождения.
- Спленомегалия и гепатомегалия
- Талассемические лица
Изменения черт лица связаны с расширением костей из-за гиперплазии костного мозга. Рентгенограмма показывает вид черепа «волосы дыбом», который обычно наблюдается при бета-талассемии.
Рисунок 02: Талассемическое лицо
Лабораторная диагностика
Высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) в настоящее время является основным методом диагностики гематологических заболеваний. Большая бета-талассемия ВЭЖХ показывает наличие сниженного уровня HbA с необычно высоким уровнем HbF. Общий анализ крови выявит наличие гипохромной микроцитарной анемии, а исследование мазка крови укажет на наличие повышенного количества ретикулоцитов наряду с базофильной зернистостью и клетками-мишенями.
Лечение
- Регулярные переливания крови
- Железохелатная терапия
- Фолиевая кислота (если потребление фолиевой кислоты с пищей не является удовлетворительным)
- Спленэктомия (иногда используется для уменьшения потребности в крови)
- Трансплантация костного мозга
- Генная терапия в скрининговых и терапевтических целях
Бета-талассемия Признак/Незначительная
Малая бета-талассемия является распространенным заболеванием, которое часто протекает бессимптомно. Хотя признаки и симптомы аналогичны альфа-талассемии, бета-талассемия протекает тяжелее, чем ее аналог. Диагноз "малая бета-талассемия" ставится, если уровень HbA2превышает 3,5%.
Промежуточная талассемия
Thalassemia intermedia относится к случаям талассемии средней степени тяжести, которые не требуют регулярных переливаний.
В чем сходство между альфа- и бета-талассемией?
При обоих состояниях наблюдается снижение уровня гемоглобина крови
В чем разница между альфа- и бета-талассемией?
Альфа против Бета Талассемии |
|
| Происходит уменьшение количества цепей альфа-глобина. | Происходит уменьшение количества цепей бета-глобина. |
| Удаление генов | |
| Некоторые гены, ответственные за кодирование цепей альфа-глобина, удалены. | Гены, отвечающие за синтез цепей бета-глобина, либо частично, либо полностью удалены. |
| Типы | |
| Hydrops fetalis, болезнь HbH и признак альфа-талассемии являются основными формами альфа-талассемии. | Существуют две основные формы бета-талассемии: большая бета-талассемия и малая бета-талассемия. |
| Диагностика | |
| Диагностика альфа-талассемии проводится с помощью исследований синтеза цепи глобина. | Высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) используется для диагностики бета-талассемии. |
| Клинические признаки | |
|
|
| Лечение и управление | |
|
|
Резюме – Альфа и Бета Талассемия
Талассемия представляет собой гетерогенную группу заболеваний, вызванных наследственными мутациями, снижающими синтез альфа- или бета-глобиновых цепей, составляющих гемоглобин HbA взрослого человека. Талассемию можно разделить на две основные категории: альфа-талассемию и бета-талассемию. При альфа-талассемии количество альфа-цепей уменьшается, а при бета-талассемии уменьшается количество бета-цепей. В этом основное различие между альфа- и бета-талассемией.
Загрузить PDF-версию альфа- и бета-талассемии
Вы можете загрузить PDF-версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме в соответствии с примечанием к цитированию. Пожалуйста, загрузите PDF-версию здесь. Разница между альфа- и бета-талассемией
