Ключевая разница - болезнь фон Виллебранда против гемофилии
Болезнь фон Виллебранда и гемофилия - два редких гематологических заболевания, которые чаще всего возникают из-за дефицита различных компонентов, участвующих в процессе свертывания крови. Ключевое различие между болезнью фон Виллебранда и гемофилией заключается в том, что при болезни фон Виллебранда наблюдается дефицит фактора фон Виллебранда, тогда как при гемофилии наблюдается либо дефицит фактора VIII, либо фактора IX.
Что такое болезнь Виллебранда?
Болезнь фон Виллебранда возникает из-за количественной или качественной аномалии фактора фон Виллебранда. Возникающий в результате дефицит фактора VIII и аномальные функции тромбоцитов являются его характерными признаками. Ген, ответственный за кодирование VWF, находится в хромосоме 12, и различные мутации этого гена являются причиной болезни VW.
Типы болезни фон Виллебранда
Существуют 3 основных типа заболеваний ВВ:
- Тип 1 – это аутосомно-доминантная разновидность болезни ФВ. Имеется частичный количественный дефицит VWF
- Тип 2 – заболевание типа VW также является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся качественной аномалией VWF
- Тип 3 – имеет место рецессивное наследование, связанное с практически полным дефицитом фактора Виллебранда.
Рисунок 01: Путь свертывания крови
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы варьируются в зависимости от типа заболевания. Типы 1 и Тип 2 имеют относительно легкие симптомы. Профузное кровотечение после незначительной травмы, носовое кровотечение и меноррагия являются преобладающими клиническими признаками. Гемартрозы могут присутствовать редко. При 3 типе болезни у больного могут быть сильные кровотечения, но кровоизлияний в мышцы и суставы нет.
Лечение
Лечение аналогично лечению легкой формы гемофилии, хотя могут быть изменения в зависимости от различных клинических обстоятельств. Десмопрессин обычно используется всякий раз, когда есть возможность. Некоторые концентраты фактора VIII, полученные из плазмы, иногда вводят пациенту.
Что такое гемофилия?
Гемофилия - это гематологическое заболевание, которое встречается почти исключительно у мужчин. В большинстве случаев это заболевание связано с дефицитом фактора свертывания крови VIII; в этом случае она известна как классическая гемофилия или гемофилия А. Другая, менее часто встречающаяся форма гемофилии, известная как гемофилия В, возникает из-за дефицита фактора свертывания крови IX.
Наследование обоих этих факторов происходит через женские хромосомы. Следовательно, вероятность того, что женщина заболеет гемофилией, крайне мала, поскольку маловероятно, чтобы обе их хромосомы мутировали одновременно. Женщин, у которых отсутствует только одна хромосома, называют носителями гемофилии.
Рисунок 02: Гемофилия
Клинические признаки
Тяжелая гемофилия (концентрация фактора менее 1 МЕ/дл)
Это характеризуется спонтанным кровотечением в раннем возрасте, как правило, в суставы и мышцы. Без должного лечения пациент может получить деформацию суставов и даже стать калекой.
Умеренная гемофилия (концентрация фактора находится в пределах 1-5 МЕ/дл)
Это связано с сильным кровотечением после травмы и случайными спонтанными кровотечениями.
Легкая форма гемофилии (концентрация фактора более 5 МЕ/дл)
Спонтанных кровотечений при этом состоянии нет. Кровотечение возникает только после травм или во время операций.
Расследования
- Протромбиновое время в норме
- APTT увеличен
- Уровни фактора VIII или фактора IX аномально низкие
Лечение
Внутривенная инфузия фактора VIII или фактора IX проводится для нормализации их уровня
Период полувыведения фактора VIII составляет 12 часов. Поэтому его необходимо вводить не менее двух раз в день для поддержания надлежащего уровня. С другой стороны, достаточно вводить фактор IX один раз в неделю, потому что у него более длительный период полувыведения - 18 часов.
Каковы сходства между болезнью фон Виллебранда и гемофилией?
- Оба заболевания являются гематологическими.
- И то, и другое связано с генетическими мутациями в соответствующих генах.
В чем разница между болезнью фон Виллебранда и гемофилией?
Болезнь фон Виллебранда против гемофилии |
|
| Болезнь фон Виллебранда возникает из-за количественной или качественной аномалии фактора фон Виллебранда. | Гемофилия – это гематологическое заболевание, которое встречается почти исключительно у мужчин. |
| Мутация | |
| Количественная или качественная аномалия фактора Виллебранда. | Дефицит либо фактора VIII, вызывающего гемофилию А, либо фактора IX, вызывающего гемофилию В |
| Типы | |
|
Двумя формами гемофилии являются гемофилия А и В, которые возникают из-за дефицита фактора VIII и IX соответственно. |
| Симптомы и признаки | |
|
Симптомы и признаки различаются в зависимости от типа заболевания. Типы 1 и 2 имеют относительно легкие симптомы. Профузное кровотечение после незначительной травмы, носовое кровотечение и меноррагия являются преобладающими клиническими признаками. Гемартрозы могут присутствовать редко. При заболевании 3 типа у больного могут быть сильные кровотечения, но отсутствуют кровоизлияния в мышцы и суставы. |
Тяжелая гемофилия (концентрация фактора менее 1 МЕ/дл) Это характеризуется спонтанным кровотечением в раннем возрасте, как правило, в суставы и мышцы. Без должного лечения пациент может получить деформацию суставов и даже стать калекой. Умеренная гемофилия (концентрация фактора находится в пределах 1-5 МЕ/дл) Это связано с сильным кровотечением после травмы и случайными спонтанными кровотечениями. Легкая форма гемофилии (концентрация фактора более 5 МЕ/дл) Спонтанных кровотечений при этом состоянии нет. Кровотечение возникает только после травм или во время операций. |
| Лечение | |
|
Лечение аналогично лечению легкой формы гемофилии, хотя могут быть изменения в зависимости от различных клинических обстоятельств. Десмопрессин обычно используется всякий раз, когда есть возможность. Некоторые концентраты фактора VIII, полученные из плазмы, иногда вводят пациенту. |
Внутривенная инфузия фактора VIII или фактора IX проводится для нормализации их уровня. Период полувыведения фактора VIII составляет 12 часов. Поэтому его необходимо вводить не менее двух раз в день для поддержания надлежащего уровня. С другой стороны, достаточно вводить фактор IX один раз в неделю, поскольку его период полураспада составляет 18 часов. |
Резюме – Болезнь фон Виллебранда против гемофилии
Болезнь фон Виллебранда и гемофилия – это два нарушения свертываемости крови, вызванные генетическими мутациями. Болезнь фон Виллебранда вызывается дефицитом фактора фон Виллебранда, тогда как гемофилия вызывается дефицитом фактора VIII или фактора IX. Между болезнью фон Виллебранда и гемофилией существует значительная разница, хотя они имеют некоторые общие черты.
