Ключевое различие между ахондроплазией и гипохондроплазией заключается в том, что ахондроплазия - это генетическое заболевание, характеризующееся выраженной низкорослостью и диспропорцией тела, тогда как гипохондроплазия - это генетическое заболевание, характеризующееся более легкой низкорослостью и диспропорцией тела.
Карликовость возникает, когда человек очень маленького роста. У человека карликовостью страдают особи, имеющие рост менее 147см. Карликовость может быть связана с генетической мутацией или дефицитом гормона роста. Мы можем разделить карликовость на две категории: непропорциональная карликовость и пропорциональная карликовость. Непропорциональная карликовость характеризуется либо короткими конечностями, либо коротким туловищем, в то время как при пропорциональной карликовости и конечности, и туловище необычно малы. Ахондроплазия и гипохондроплазия - это два типа генетических нарушений, которые демонстрируют непропорциональную карликовость.
Что такое ахондроплазия?
Ахондроплазия - это генетическое заболевание, характеризующееся выраженной низкорослостью и диспропорцией тела. Это наследственное генетическое заболевание, основным признаком которого является карликовость. Это результат p. Tyr278Cys. и p. Ser348Cys мутации гена FGFR3. Это приводит к гиперактивности белка гена FGFR3. Он следует аутосомно-доминантному типу наследования. Около 80% случаев являются результатом новой мутации. Более того, риск новых мутаций увеличивается с возрастом отца. Пострадавшие имеют рост 118-145 см у мужчин и 112-136 см у женщин. Другими важными признаками являются увеличенная голова, выступающий лоб, укорочение проксимальных частей ног, короткие пальцы рук и ног, трезубец, маленькая средняя часть лица, уплощенная спинка носа, кифоз позвоночника, лордоз, искривленная нога, вывих колена, апноэ во сне и частые ушные инфекции. Это расстройство обычно не влияет на интеллект. Ахондроплазия встречается у 1 из 20 000–30 000 живорождений.
Рисунок 01: Ахондроплазия
Ахондроплазия может быть обнаружена с помощью пренатального УЗИ. Тест ДНК также может быть выполнен для обнаружения генетической мутации. Это состояние не лечится. Наиболее рекомендуемыми методами лечения являются группы поддержки и лечение сложных состояний, таких как ожирение, гидроцефалия, синдром обструктивного апноэ во сне, инфекция среднего уха, кифоз позвоночника. Несмотря на то, что гормон роста человека используется для лечения, он не помогает людям с ахондроплазией. Препарат восоритид показывает многообещающие результаты в испытаниях на людях на стадии 3 для лечения ахондроплазии. Кроме того, спорная операция по удлинению конечностей может увеличить длину ног и рук людей, страдающих этим генетическим заболеванием.
Что такое гипохондроплазия?
Гипохондроплазия - это генетическое заболевание, характеризующееся более легкой низкорослостью и диспропорцией тела. Это происходит от p. Asn540Lys. мутация гена FGFR3. Он также следует аутосомно-доминантному типу наследования. Рост мужчин с этим заболеванием составляет от 145 до 165 см, а рост женщин с этим заболеванием - от 133 до 151 см. Характерными признаками являются короткие руки и ноги, ограниченный объем движений в локтях, крупная голова, лордоз, брахидактилия, микромелия, спинальный стеноз, скелетная дисплазия, аномалия бедренной кости и др. Частота ипохондроплазии встречается у 1 на 15000–40000 новорожденных..
Рисунок 02: Гипохондроплазия
Диагноз этого расстройства можно поставить с помощью рентгена и дополнительного генетического тестирования на наличие специфических мутаций. Лечение гипохондроплазии обычно включает ортопедическую хирургию, физиотерапию и генетическое консультирование отдельных лиц и их семей. Людям со спинальным стенозом может быть выполнена ламинэктомия.
Каковы сходства между ахондроплазией и гипохондроплазией?
- Ахондроплазия и гипохондроплазия возникают из-за различных мутаций в гене FGFR3.
- Это наследственные генетические нарушения.
- Они следуют аутосомно-доминантному типу наследования.
- Оба типа генетических нарушений демонстрируют непропорциональную карликовость.
- Эти расстройства характеризуются низким ростом.
В чем разница между ахондроплазией и гипохондроплазией?
Ахондроплазия - это генетическое заболевание, которое сопровождает тяжелую низкорослость и диспропорцию тела, а гипохондроплазия - это генетическое заболевание, которое сопровождает более легкую низкорослость и диспропорцию тела. В этом ключевое различие между ахондроплазией и гипохондроплазией. Ахондроплазия обычно не влияет на интеллект, но при гипохондроплазии может наблюдаться легкая умственная отсталость. Это еще одно различие между ахондроплазией и гипохондроплазией.
Приведенная ниже инфографика перечисляет разницу между ахондроплазией и гипохондроплазией в табличной форме.
Резюме – Ахондроплазия против гипохондроплазии
Карликовость - это заболевание, характеризующееся более коротким, чем обычно, ростом скелета. Это расстройство может быть связано с генетическим или гормональным дефицитом. Более 100 различных состояний могут вызвать карликовость. Ахондроплазия и гипохондроплазия - это два типа генетических нарушений, которые имеют непропорциональную карликовость. Ахондроплазия является генетическим заболеванием, которое сопровождает тяжелую низкорослость и диспропорцию тела, в то время как гипохондроплазия является генетическим заболеванием, которое сопровождает более легкую низкорослость и диспропорцию тела. В этом ключевое различие между ахондроплазией и гипохондроплазией.
