Ключевое различие между фенилкетонурией и галактоземией заключается в том, что фенилкетонурия возникает из-за накопления аминокислоты, называемой фенилаланином, в различных органах тела, тогда как галактоземия вызывается из-за накопления связанных с галактозой химических веществ в различных органах тела. тело.
Фенилкетонурия и галактоземия являются двумя наследственными нарушениями обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами или мутациями. Чаще всего они наследуются от обоих родителей и нарушают обмен веществ в организме. Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями метаболизма.
Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия - редкое наследственное нарушение обмена веществ. Это происходит из-за накопления аминокислоты под названием фенилаланин в различных органах тела. Фенилкетонурия вызвана дефектом гена (PAH), который кодирует фермент, необходимый для расщепления фенилаланина. Без этого фермента опасное накопление этой аминокислоты происходит, когда человек ест продукты, содержащие белок, или ест аспартам (официальный подсластитель). В конечном итоге это приводит к серьезным проблемам со здоровьем. Всю оставшуюся жизнь люди с фенилкетонурией (младенцы, дети и взрослые) должны соблюдать диету, ограничивающую фенилаланин. Более того, детей в США и многих других странах обследуют на ФКУ вскоре после рождения. Правильное распознавание ФКУ может помочь предотвратить проблемы со здоровьем.
Рисунок 01: Фенилкетонурия
Признаки и симптомы ФКУ могут быть легкими или тяжелыми, и они включают затхлый запах изо рта, неврологические проблемы, такие как судороги, кожная сыпь, светлая кожа и голубые глаза, аномально маленькая голова, гиперактивность, умственная отсталость, задержка развития, поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы и психические расстройства. Это состояние может быть диагностировано с помощью семейного анамнеза, анализов крови и генетического тестирования. Кроме того, пожизненная диета с очень ограниченным потреблением белка, терапия нейтральными аминокислотами и лекарства от фенилкетонурии, такие как препарат сапроптерин (куван), являются вариантами лечения фенилкетонурии.
Что такое галактоземия?
Галактоземия - это редкое наследственное нарушение обмена веществ, возникающее из-за накопления химических веществ, связанных с галактозой, в различных органах тела. Это редкая врожденная ошибка метаболизма, которая влияет на способность человека правильно метаболизировать галактозу. Галактоземия следует аутосомно-рецессивному типу наследования и связана с ферментом, ответственным за адекватную деградацию галактозы. Это заболевание вызвано дефицитом фермента, называемого галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазой (GALT), и связано с мутациями в таких генах, как GALT, GALK1 и GALE.
Рисунок 02: Галактоземия
Симптомы галактоземии могут включать судороги, раздражительность, вялость, плохой аппетит, плохую прибавку в весе, желтую кожу, белые глаза (желтуха) и рвоту, диарею, катаракту, повреждение печени, проблемы с почками, нарушения развития и яичники. нарушение у девочек. Кроме того, диагностика этого состояния может быть выполнена с помощью семейного анамнеза, анализов крови, мочи, анализа ДНК и анализа ферментов. Кроме того, вариант лечения галактоземии включает диету с низким содержанием галактозы. Это означает, что нельзя употреблять молоко и другие продукты, содержащие лактозу или галактозу. Кроме того, логопедия, индивидуальное планирование обучения и вмешательство, заместительная гормональная терапия могут быть полезны для лечения других симптомов.
Каковы сходства между фенилкетонурией и галактоземией?
- Фенилкетонурия и галактоземия являются двумя наследственными нарушениями обмена веществ или врожденными нарушениями обмена веществ.
- И то, и другое связано с унаследованными генетическими мутациями, вызывающими нарушения приличия ферментов.
- Оба следуют аутосомно-рецессивному типу наследования.
- Их можно вылечить с помощью ограничивающих диет.
В чем разница между фенилкетонурией и галактоземией?
Фенилкетонурия - это редкое наследственное нарушение обмена веществ, вызванное накоплением аминокислоты, называемой фенилаланином, в различных органах тела, а галактоземия - это редкое наследственное нарушение обмена веществ, вызванное накоплением химических веществ, связанных с галактозой, в различных органах. тела. Таким образом, в этом ключевое отличие фенилкетонурии от галактоземии. Кроме того, фенилкетонурия связана с мутацией гена ФАГ, а галактоземия связана с мутациями таких генов, как GALT, GALK1 и GALE.
Приведенная ниже инфографика представляет различия между фенилкетонурией и галактоземией в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Фенилкетонурия против галактоземии
Фенилкетонурия и галактоземия являются двумя наследственными нарушениями обмена веществ или врожденными нарушениями метаболизма. Фенилкетонурия возникает из-за накопления аминокислоты, называемой фенилаланином, в различных органах тела, тогда как галактоземия возникает из-за накопления химических веществ, связанных с галактозой, в различных органах тела. Итак, это резюмирует разницу между фенилкетонурией и галактоземией.
