Ключевое различие между алкаптонурией и фенилкетонурией заключается в том, что алкаптонурия является наследственным генетическим заболеванием, которое возникает в результате неспособности метаболизировать две аминокислоты, тирозин и фенилаланин, в то время как фенилкетонурия является наследственным генетическим заболеванием, которое возникает в результате неспособности метаболизма аминокислота фенилаланин.
Врожденные нарушения обмена веществ являются редкими наследственными генетическими нарушениями. В этих условиях организм не может правильно превращать пищу в энергию. Нарушения врожденных нарушений метаболизма обычно вызываются дефектами определенных ферментов, помогающих расщеплять части пищи. Существует множество различных типов врожденных нарушений метаболизма. Некоторые из них - непереносимость фруктозы, галактоземия, болезнь кленового сахара в моче, алкаптонурия и фенилкетонурия.
Что такое алкаптонурия?
Алкаптонурия - это наследственное генетическое заболевание, возникающее в результате неспособности метаболизировать две аминокислоты: тирозин и фенилаланин. Это тип врожденной ошибки метаболизма. Это расстройство связано с мутацией гена, называемого HGD, который отвечает за выработку фермента, известного как HGD (гомогентизат-1,2-диоксигеназа). Фермент HGD участвует в метаболизме ароматических аминокислот тирозина и фенилаланина. Люди с мутацией HGD не могут метаболизировать гомогентизиновую кислоту, образующуюся из тирозина, в 4-малеилацетоацетат. Этот дефект приводит к накоплению гомогентизиновой кислоты в крови и тканях. Кроме того, при этом состоянии с мочой выделяется гомогентизиновая кислота и ее окисленная форма (алкаптон), что придает моче необычно темный цвет.
Рисунок 01: Алкаптонурия
Признаки и симптомы включают темное окрашивание тканей тела, проблемы с суставами и костями (остеоартрит), утолщение и сине-черное изменение цвета ушного хряща (охроноз), черную или красновато-коричневую ушную серу, коричневые или серые пятна на белках глаз, обесцвеченный пот, участки кожи с синими или черными пятнами, ногти синеватого цвета, затрудненное дыхание, проблемы с сердцем (затвердение сердечных клапанов и жесткие кровеносные сосуды), камни в почках, камни мочевого пузыря и камни простаты. Диагноз этого состояния может быть поставлен с помощью физического осмотра, подробного анамнеза пациента, анализа мочи, газовой хроматографии для проверки следов гомогентизиновой кислоты и анализа ДНК для проверки мутации гена HGD. Кроме того, варианты лечения включают введение низитона для снижения уровня гомогентизиновой кислоты в организме, ограничение белков в рационе, физические упражнения для устранения боли и скованности, а также обезболивание с помощью болеутоляющих средств.
Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия - это наследственное генетическое заболевание, возникающее в результате неспособности метаболизировать только одну аминокислоту: фенилаланин. Это состояние обычно связано с мутацией в гене, известном как PAH, который кодирует фермент, известный как фенилаланингидроксилаза. Этот фермент необходим для превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин. Когда активность фенилаланингидроксилазы снижается из-за мутации, фенилаланин накапливается и превращается в фенилпируват (фенилкетон), который можно обнаружить в моче.
Рисунок 02: Фенилкетонурия
Признаки и симптомы этого расстройства могут включать затхлый запах пота, кожи или мочи, неврологические проблемы, включая судороги, светлую кожу и голубые глаза, аномально маленькую голову, гиперактивность, умственную отсталость, задержку развития, поведенческие, эмоциональные, социальные проблемы и психические расстройства. Диагноз ставится с помощью анализа крови новорожденных, клинической оценки и тестирования ДНК на генные мутации. Кроме того, лечение осуществляется в основном за счет регулирования диеты, которая включает продукты с низким содержанием фенилаланина (ограничивающие белки) и специальные смеси для детей с небольшим количеством грудного молока. Лекарство дигидрохлорид сапроптерина также может быть полезным в некоторых случаях. Этот препарат является кофактором фермента фенилаланингидроксилазы, который усиливает его активность.
Каковы сходства между алкаптонурией и фенилкетонурией?
- Алкаптонурия и фенилкетонурия - две врожденные ошибки обмена веществ.
- Оба заболевания являются наследственными генетическими нарушениями.
- Эти расстройства наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
- Оба заболевания приводят к накоплению метаболитов в тканях организма.
- В основном их лечат, ограничивая диеты с высоким содержанием белка.
В чем разница между алкаптонурией и фенилкетонурией?
Алкаптонурия является наследственным генетическим заболеванием, которое возникает в результате неспособности метаболизировать две аминокислоты, тирозин и фенилаланин, в то время как фенилкетонурия является наследственным генетическим заболеванием, которое возникает в результате неспособности метаболизма аминокислоты фенилаланина. Таким образом, в этом ключевое отличие алкаптонурии от фенилкетонурии. Кроме того, глобальная распространенность алкаптонурии составляет 1 на 250 000–1 000 000 живорождений, а глобальная распространенность фенилкетонурии - 1 на 23 930 живорождений.
Приведенная ниже инфографика представляет различия между алкаптонурией и фенилкетонурией в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Алкаптонурия против фенилкетонурии
Врожденные нарушения обмена веществ являются редкими наследственными генетическими нарушениями. Алкаптонурия и фенилкетонурия являются двумя врожденными нарушениями метаболизма. Алкаптонурия возникает в результате неспособности метаболизировать две аминокислоты тирозин и фенилаланин, тогда как фенилкетонурия возникает в результате неспособности метаболизировать аминокислоту фенилаланин. Итак, это резюмирует разницу между алкаптонурией и фенилкетонурией.
