Ключевая разница - трисомия 13 против 18
Генетические аномалии у младенцев, пожалуй, самая неудачная группа заболеваний. Физическое и психологическое воздействие, которое они оказывают на родителей и ребенка, огромно. Трисомия 13 и трисомия 18, которые также известны как синдром Патау и синдром Эдварда соответственно, являются двумя наиболее сложными генетическими дефектами, наблюдаемыми при значительном количестве беременностей во всем мире. Ключевое различие между трисомией 13 и 18 заключается в том, что при трисомии 13 есть дополнительная копия в хромосоме 13, тогда как при трисомии 18 дополнительная копия содержится в хромосоме 18.
Что такое Трисомия 13?
Трисомия 13, также известная как синдром Патау, представляет собой генетическую аномалию, характеризующуюся наличием дополнительной копии в хромосоме 13. Это заболевание встречается у 1 из каждых 5000 человек.
Клинические признаки
- Низко посаженные уши
- Расщелина губы и неба
- Полидактилия
- Микроофтальмия
- Трудности в обучении
- Пациенты редко выживают дольше нескольких недель
Окончательный диагноз синдрома Патау в пренатальном периоде ставится на основании генетического анализа образцов, полученных при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона. КТ и МРТ можно использовать для выявления аномалий в сердце, головном мозге и других органах.
Рисунок 01: Ребенок с синдромом Патау
Менеджмент
Большинство младенцев с синдромом Патау не доживают до первого года жизни. Они умирают из-за опасных для жизни неврологических осложнений и проблем с сердцем. Может потребоваться хирургическая коррекция таких деформаций, как волчья пасть.
Что такое Трисомия 18?
Трисомия 18, также известная как синдром Эдварда, является еще одним аутосомным генетическим заболеванием, вызванным наличием дополнительной копии хромосомы 18. Синдром Эдварда коррелирует с возрастом матери.
Хотя трисомия 18 имеет несколько общих клинических признаков с трисомией 21, эти клинические признаки намного серьезнее; следовательно, пациент не доживает до первого года жизни. Большинство пораженных младенцев погибают в течение первых нескольких недель.
Рисунок 02: Трисомия 18
Клинические признаки
- Выдающийся затылок
- Умственная отсталость
- Перекрывающие пальцы
- Нижние ножки-качалки
- Врожденные пороки сердца
- Микрогнатия
- Низко посаженные уши
- Короткая шея
- Пороки развития почек
- Ограниченное отведение бедра
Менеджмент
Трисомия 18 неизлечима. Следует предотвращать возникновение инфекций и минимизировать осложнения. Всякий раз, когда у пациента возникает инфекция, его следует лечить быстро и энергично. Особое внимание следует уделить лечению пороков сердца и почечных аномалий.
Каковы сходства между трисомиями 13 и 18?
- Оба заболевания являются генетическими состояниями, обусловленными наличием дополнительных генетических материалов
- Диагноз обоих заболеваний проводится с помощью образцов, полученных при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона.
В чем разница между трисомией 13 и 18?
Трисомия 13 против 18 |
|
| Трисомия 13 - это генетическая аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии в хромосоме 13. | Трисомия 18 - это аутосомное генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 18. |
| Дополнительный генетический материал | |
| Хромосома 13 содержит дополнительный генетический материал. | Хромосома 18 содержит дополнительный генетический материал. |
| Серьезность | |
| Трисомия 13 более тяжелая, чем трисомия 18. | Трисомия 18 также является серьезной генетической аномалией с множеством осложнений, но она не такая серьезная, как Трисомия 13. |
| Клинические признаки | |
|
|
| Менеджмент | |
|
Большинство младенцев с трисомией 13 не доживают до первого года жизни. Они умирают из-за угрожающих жизни неврологических осложнений и проблем с сердцем. Может потребоваться хирургическая коррекция таких деформаций, как волчья пасть |
От этого состояния нет лекарства. Цель состоит в том, чтобы предотвратить возникновение инфекций и свести к минимуму осложнения. Всякий раз, когда у пациента возникает инфекция, ее следует лечить быстро и энергично. Особое внимание следует уделить лечению пороков сердца и почечных аномалий. |
Резюме – Трисомия 13 против 18
Трисомия 13 и трисомия 18 - это два генетических нарушения, которые также известны как синдром Патау и синдром Эдварда соответственно. Основное различие между трисомией 13 и 18 заключается в том, что при трисомии 13 или синдроме Патау дефект находится в хромосоме 13, а при трисомии 18 или синдроме Эдвардса дефект находится в хромосоме 18.
