Ключевое различие между трисомиями 18 и 21 заключается в том, что трисомия 18 - это хромосомное нарушение, вызванное наличием дополнительной хромосомы 18, а трисомия 21 - хромосомное нарушение, вызванное наличием дополнительной хромосомы 21.
Здоровая человеческая клетка содержит всего 46 хромосом (23 пары). Различают 22 пары аутосомных хромосом и одну пару половых хромосом. Клетки делятся и производят больше клеток и гамет. Во время клеточных делений геном реплицируется и разделяется на дочерние клетки. Деление клеток - хорошо организованный и регулируемый процесс. Однако могут возникать и случайные ошибки. В результате можно скопировать три хромосомы вместо двух. Это явление известно как трисомия. Общее число хромосом в клетке становится 2n+1. Другими словами, общее число увеличивается до 47. При трисомии создается дополнительная копия одной конкретной хромосомы.
Трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау) представляют собой три типа трисомии. Трисомия 21 является наиболее распространенной, а трисомии 18 и 13 встречаются реже. Трисомия оказывает серьезное влияние на дальнейшее развитие будущего ребенка.
Что такое Трисомия 18?
Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, представляет собой хромосомное заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы 18. При этом состоянии геном клетки имеет три хромосомы хромосомы 18. Общее число хромосом в клетке увеличивается до 2n+1 или 47. Трисомия 18 встречается реже, чем трисомия 21, но оказывает серьезное влияние на развитие будущего ребенка. Ребенок рождается с низкой массой тела при рождении, с неправильной формой головы, маленькой челюстью, маленьким ртом, часто с расщелиной губы или неба при этом хромосомном заболевании. Кроме того, эти младенцы также страдают от проблем с дыханием и кормлением. Они также склонны к развитию сердечных заболеваний и проблем с почками.
Рисунок 01: Трисомия 18
Беременности с синдромом Эдвардса имеют более высокий риск выкидыша. Если ребенок родится, продолжительность их жизни будет меньше одного года. Поэтому трисомия 18 более опасна для жизни, чем синдром Дауна. Это заболевание поражает 1 из каждых 5000 младенцев. Трисомию 18 можно диагностировать с помощью неинвазивного пренатального скрининга.
Что такое Трисомия 21?
Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, представляет собой генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия дополнительной хромосомы 21. Это хромосомная аномалия. В клетке есть три копии хромосомы 21. Другими словами, в клетке всего 47 хромосом вместо 46. Это наиболее распространенная форма трисомии. Примерно 30% беременностей с синдромом Дауна заканчиваются выкидышем. Две трети закончатся нормальными родами. Трисомия 21 серьезно влияет на общий рост и благополучие ребенка. Более того, форма тела также будет затронута этим синдромом. Синдром Дауна характеризуется отчетливыми чертами лица, такими как широко расставленные глаза и т. д., и различными уровнями физиологической и психической дисфункции. У ребенка могут возникать частые нарушения иммунитета и кровообращения, желудочно-кишечные расстройства. Симптомы синдрома Дауна могут варьироваться от ребенка к ребенку. Некоторым детям может потребоваться особое медицинское обслуживание, в то время как некоторые дети с синдромом Дауна могут прожить относительно долгую жизнь.
Рисунок 02: Синдром Дауна
Подобно трисомии 18, трисомия 21 не является наследственным генетическим заболеванием. Это происходит в результате случайной ошибки при делении клетки. Матери в возрасте старше 35 лет подвергаются более высокому риску рождения детей с синдромом Дауна, поскольку их яйцеклетки могут ненормально делиться. Более того, если мать или отец являются носителями, то также существует риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это заболевание поражает 1 из каждых 700 младенцев.
В чем сходство и разница между трисомиями 18 и 21?
- Обе трисомии 18 и 21 являются хромосомными нарушениями.
- Они возникают в результате случайной ошибки в клеточном делении.
- В обоих случаях в клетке человека 47 хромосом.
- Они не являются наследственными генетическими заболеваниями.
- Возраст матери является большим фактором риска трисомии. Риск увеличивается с возрастом матери.
- Трисомия 18 и 21 беременность показывает высокий риск выкидыша.
- Пострадавшие дети имеют умственную отсталость.
В чем разница между трисомиями 18 и 21?
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) - генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы 18. Трисомия 21 (синдром Дауна) - генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы 21. Итак, это является ключевым различием между трисомиями 18 и 21. Трисомия 21 является наиболее распространенной формой трисомии, а трисомия 18 является второй наиболее распространенной формой. Более того, трисомия 18 более опасна для жизни, чем трисомия 21.
Приведенная ниже инфографика суммирует различия между трисомиями 18 и 21 в табличной форме.
Резюме – Трисомия 18 против 21
Хромосомные аномалии возникают из-за ошибки в клеточном делении. Они оказывают крайне серьезное влияние на развитие будущего ребенка. У детей с трисомией наблюдаются задержки развития, врожденные дефекты и умственная отсталость. Синдром Дауна является результатом трисомии хромосомы 21. Синдром Эдварда является результатом трисомии хромосомы 18. При синдроме Эдвардса есть дополнительная хромосома 18, а при синдроме Дауна - дополнительная хромосома 21. Таким образом, это ключевое различие между трисомиями 18 и 21.
