Ключевое различие между гаплонедостаточностью и доминантно-отрицательной состоит в том, что гаплонедостаточность включает в себя потерю функции только одной копии двух аллелей, в то время как доминантно-отрицательная включает мутацию с усилением функции.
Гаплонедостаточность и доминантно-негативный – это два типа доминантных мутаций. Гаплонедостаточность связана с потерей функции, а доминантно-отрицательная - с усилением функции. При гаплонедостаточности рабочего аллеля недостаточно для производства достаточного количества белка. Следовательно, формируется аномальный фенотип. В доминантно-негативном случае изменение функции белка происходит из-за мутации. Образовавшийся белок способствует образованию димеров или мультимеров, что приводит к доминантно-негативному эффекту.
Что такое гаплонедостаточность?
Гаплонедостаточность – формирование аномального фенотипа за счет инактивации одного аллеля из пары аллелей гена. Это вообще редкое явление. Эта мутация является типом доминантной мутации. Следовательно, нефункциональный аллель гаплонедостаточного гена является доминантным. Гаплонедостаточность возникает из-за любого механизма, который приводит к потере функции. Этими механизмами могут быть делеция, хромосомная транслокация, усечение, вызванное нонсенс-мутацией или мутацией сдвига рамки считывания, замены аминокислот и т. д.
Рисунок 01: Мутация с потерей функции
Генная гаплоидия играет роль в определенных аномальных фенотипах. Рабочий аллель гаплонедостаточного гена недостаточен для нормального проявления актуальной функции гена. Таким образом, потеря функции только одного аллеля или снижение продукции белка на 50% оказывается патогенным и приводит к болезненному состоянию. Синдром Алагиля, трихо-рино-фаланговый синдром и множественный экзостоз - это несколько заболеваний, вызванных гаплонедостаточностью.
Что такое доминирующее отрицательное?
Доминантно-отрицательная форма мутации с усилением функции. Таким образом, заболевание не возникает из-за потери функции белка. Это происходит из-за изменения функции белка. Он действует антагонистически на аллель дикого типа, химически взаимодействуя с нормальным генным продуктом и препятствуя нормальной функции. В этой мутации мутантный рецептор нарушает функцию версии рецептора дикого типа. Проще говоря, при доминантно-негативной мутации мутантный полипептид снижает активность коэкспрессируемого белка дикого типа. В результате конечный белок представляет собой измененный генный продукт. Кроме того, эту форму мутаций также называют антиморфами. Кроме того, эти мутации вызывают ряд заболеваний у людей, в том числе ломкость костей.
Каковы сходства между гаплонедостаточностью и доминантным отрицанием?
- И гаплонедостаточность, и доминантно-негативные являются доминантными мутациями.
- Они часто связаны с пороками развития.
В чем разница между гаплонедостаточностью и доминантным отрицанием?
Гаплонедостаточность возникает, когда функционирует только одна копия гена, тогда как доминантно-негативный возникает, когда мутантный полипептид снижает активность совместно экспрессируемого белка дикого типа. Таким образом, в этом ключевое отличие гаплонедостаточности от доминантно-негативной. Кроме того, гаплонедостаточность - это тип мутации потери функции, в то время как доминантно-негативный тип мутации - усиление функции.
Ниже приводится краткое описание различий между гаплонедостаточностью и доминантно-отрицательным в табличной форме.
Резюме – Гаплонедостаточность в сравнении с доминантно-отрицательным
При гаплонедостаточности общего белкового продукта недостаточно для получения стандартного фенотипа. В гаплонедостаточном гене отсутствует одна копия гена. Следовательно, он не производит необходимый белок. Следовательно, рабочей копии недостаточно для получения стандартного фенотипа. В доминантно-негативном случае продукт мутантного гена неблагоприятно влияет на нормальный продукт гена дикого типа в той же клетке. Мутантные полипептиды нарушают активность продукта гена дикого типа. Гаплонедостаточность - это тип мутации потери функции, в то время как доминантно-негативный тип мутации - усиление функции. Таким образом, это краткое изложение различий между гаплонедостаточностью и доминантно-отрицательным.
