Ключевое различие между аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными заболеваниями заключается в том, что при аутосомно-доминантных заболеваниях достаточно одной измененной копии гена, чтобы вызвать заболевание, а при аутосомно-рецессивных заболеваниях необходимы обе измененные копии гена. вызвать болезнь.
Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные заболевания являются наследственными генетическими нарушениями. При обоих заболеваниях пораженный ген присутствует в аутосоме (неполовой хромосоме). При аутосомно-доминантном заболевании одной измененной копии гена в клетке достаточно, чтобы человек заболел. При аутосомно-рецессивном заболевании для поражения человека необходимы обе рецессивные копии гена в клетке.
Что такое аутосомно-доминантные расстройства?
При аутосомно-доминантном заболевании мутировавшая копия гена является доминантной. Эта мутировавшая копия расположена на одной из неполовых хромосом. Человеку нужна только одна мутировавшая копия гена, чтобы заболеть этим типом расстройства. У больного человека есть 50% шанс родить больного ребенка с одной мутировавшей копией (доминантной) гена. У того же человека также есть 50% шанс рождения здорового ребенка с двумя нормальными копиями (рецессивными) гена. У каждого больного человека обычно есть один больной родитель с аутосомно-доминантным заболеванием.
Рисунок 01: Аутосомно-доминантное расстройство
Аутосомно-доминантные заболевания иногда демонстрируют пониженную пенетрантность. Это означает, что хотя для развития болезни необходима только одна копия, не все люди, унаследовавшие мутацию, будут поражены болезнью. Например, при таких состояниях, как туберозный склероз, люди могут пострадать минимально. Но у них более высокий риск иметь тяжелобольных детей.
Аутосомно-доминантные расстройства поражают как мужчин, так и женщин. Эти расстройства имеют позднее начало признаков и симптомов. Доминантное расстройство не передается незатронутыми членами семьи. Популярными примерами аутосомно-доминантных заболеваний являются болезнь Гентингтона, туберозный склероз, миотоническая дистрофия и нейрофиброматоз.
Что такое аутосомно-рецессивные расстройства?
Аутосомно-рецессивное заболевание - это генетическое заболевание, при котором две копии аномального гена ответственны за развитие заболевания. Рецессивный тип наследования означает, что обе мутировавшие копии гена должны быть аномальными (рецессивными), чтобы вызвать заболевание. Родители ребенка, страдающего аутосомно-рецессивным заболеванием, обычно не болеют этим заболеванием. Эти незатронутые родители являются носителями. Родители несут мутированную копию гена, которая может быть передана их детям. У родителей есть 25% шанс рождения здорового ребенка с двумя нормальными копиями гена, 50% шанс рождения здорового ребенка, который также является носителем, и 25% шанс рождения больного ребенка с двумя рецессивными копиями гена. ген.
Рисунок 02: Аутосомно-рецессивное заболевание
При этом заболевании пораженный ген расположен на неполовой хромосоме. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно не наблюдаются в каждом поколении пораженной семьи. Серповидноклеточная анемия и кистозный фиброз являются распространенными примерами аутосомно-рецессивных заболеваний.
Каковы сходства между аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным расстройствами?
- Оба заболевания являются генетическими.
- В обоих случаях пораженные гены присутствуют на аутосомах (неполовых хромосомах).
- Оба состояния наследуются.
- Они оба вызывают тяжелые заболевания.
В чем разница между аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным расстройствами?
При аутосомно-доминантном заболевании одной измененной копии гена в клетке достаточно, чтобы человек заболел. Напротив, при аутосомно-рецессивном заболевании человеку необходимы обе копии гена. Итак, в этом ключевое различие между аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным расстройствами. Более того, при аутосомно-доминантных заболеваниях у человека с аутосомно-доминантным заболеванием вероятность рождения больного ребенка с одной мутировавшей копией (доминантным) гена составляет 50%. С другой стороны, при аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей есть 25% шанс родить больного ребенка с обеими мутировавшими копиями (рецессивными) гена. Таким образом, это еще одно важное различие между аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными расстройствами.
Приведенная ниже инфографика показывает больше различий между аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивными расстройствами в табличной форме.
Резюме – Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные расстройства
При аутосомных заболеваниях пораженный ген присутствует на неполовой хромосоме. Одной копии мутации, связанной с заболеванием, достаточно, чтобы вызвать заболевание по аутосомно-доминантному типу. Две копии мутации, связанной с заболеванием, необходимы, чтобы вызвать заболевание при аутосомно-рецессивном заболевании. Таким образом, в этом ключевое различие между аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным расстройствами.
