Ключевое различие между ломкой Х и аутизмом заключается в том, что ломкая Х является чисто генетическим заболеванием, которое вызывает ряд проблем развития, включая когнитивные нарушения и трудности в обучении, в то время как аутизм относится к широкому спектру состояний (генетических, не -генетическое или влияние окружающей среды), характеризующееся проблемами с социальными навыками, речью, невербальной коммуникацией и повторяющимся поведением.
Семьи и некоторые медицинские работники часто не понимают связи между синдромом ломкой Х-хромосомы и расстройством аутистического спектра. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, почти 50% мужчин и 16% женщин с синдромом ломкой Х-хромосомы также страдают аутизмом. Эти два расстройства представляют собой разные состояния, которые имеют некоторые сходства, такие как избегание зрительного контакта, социальная изоляция, трудности в общении и повторяющееся поведение.
Что такое Fragile X?
Fragile X является чисто генетическим заболеванием, которое вызывает ряд проблем развития, включая когнитивные нарушения и трудности в обучении. Это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене, известном как FMR1. Этот ген присутствует в Х-хромосоме человека. Ген FMRI обычно продуцирует белок, называемый хрупким белком умственной отсталости X (FMRP). FMRP очень важен для нормального развития мозга. Поэтому у людей с ломкой Х-хромосомой этот белок не вырабатывается. Но у людей с ломкой премутацией X не происходит полного подавления FMRP. Таким образом, у людей с этой хрупкой премутацией X есть изменения в гене FMR1, но они обычно производят часть белка. Это генетическое заболевание поражает как мужчин, так и женщин. Однако у женщин более легкие симптомы, чем у мужчин. Согласно исследованиям, он поражает 1 из 4000 мужчин и 1 из 5000–8000 женщин в мире.
Рисунок 01: Хрупкий X
Типичными симптомами являются задержки в развитии, трудности в обучении, социальные и поведенческие проблемы. Как правило, мужчины имеют умственную отсталость от легкой до тяжелой степени, в то время как женщины имеют нормальный интеллект или более легкую умственную отсталость. Кроме того, ломкий X может быть диагностирован путем тестирования ДНК человека по анализу крови. Специфического лечения синдрома ломкой Х-хромосомы не существует. Но некоторые методы лечения могут помочь детям с этим заболеванием и справиться с их поведенческими проблемами, например, специальное обучение для лиц с ограниченными возможностями обучения, речевая и языковая терапия, трудотерапия, поведенческая терапия и лекарства для контроля судорог и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью и т. д.
Что такое аутизм?
Аутизм - это широкий спектр состояний (генетических, негенетических или связанных с окружающей средой), характеризующихся проблемами с социальными навыками, речью, невербальной коммуникацией и повторяющимся поведением. По данным Центров по контролю за заболеваниями США, сегодня аутизм поражает каждого 1 из 54 детей в Соединенных Штатах. В 2000 году число аутичных людей во всем мире составляло от 1 до 2 на 1000 человек. Аутизм часто связан с генетическими, негенетическими и экологическими причинами. Причины включают наличие у ближайшего родственника аутизма, генетические мутации, синдром ломкой Х-хромосомы и другие генетические нарушения, рождение у пожилых родителей, низкий вес при рождении, метаболический дисбаланс, воздействие тяжелых металлов, вирусные инфекции в анамнезе и т. д. Диагностические тесты может включать тестирование ДНК на генетические заболевания, оценку поведения, визуальные и звуковые тесты, скрининг трудотерапии и т. д.
Рисунок 02: Уровни аутизма
От аутизма нет лекарства. Но некоторые методы лечения могут помочь людям облегчить их симптомы, такие как поведенческая терапия, игровая терапия, трудотерапия, физиотерапия, логопедия, альтернативные лекарства, такие как высокие дозы витаминов, хелатотерапия, гипербарическая оксигенация, мелатонин для решения проблем со сном, и т.д.
Каковы сходства между Fragile X и аутизмом?
- Fragile X и аутизм могут быть вызваны генетическими причинами.
- Оба состояния затрагивают больше мужчин, чем женщин.
- Эти состояния иногда имеют такие симптомы, как избегание зрительного контакта, социальная изоляция, трудности в общении и повторяющееся поведение.
- Оба состояния неизлечимы.
В чем разница между Fragile X и аутизмом?
Хрупкий X - это чисто генетическое заболевание, которое вызывает ряд проблем развития, включая когнитивные нарушения и трудности в обучении, в то время как аутизм - это широкий спектр состояний (генетических, негенетических или средовых), характеризующихся проблемами с социальными навыки, речь, невербальное общение и повторяющееся поведение. Итак, в этом ключевое различие между хрупким X и аутизмом. Кроме того, у людей с ломкой Х-хромосомой характерно мало классических повторяющихся действий, в то время как у людей с аутизмом наблюдается широкий спектр повторяющихся действий.
В следующей инфографике перечислены различия между хрупким X и аутизмом в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Fragile X против аутизма
Синдром ломкой Х-хромосомы и расстройство аутистического спектра - это два разных состояния, которые имеют некоторые общие черты, такие как избегание зрительного контакта, социальная изоляция, трудности в общении и повторяющееся поведение. Хрупкий X является чисто генетическим заболеванием, в то время как аутизм является в большей степени состоянием, вызванным генетическими, негенетическими или экологическими причинами. Таким образом, это краткое изложение различий между хрупким X и аутизмом.
