Ключевое различие между TSC1 и TSC2 заключается в том, что TSC1 - это ген, расположенный в хромосоме 9, который вызывает генетическое заболевание комплекса туберозного склероза, а TSC2 - это ген, расположенный в хромосоме 16, который вызывает генетическое заболевание комплекса туберозного склероза.
Комплекс туберозного склероза (TSC) является генетическим заболеванием. Это результат мутации в одном из двух генов, присутствующих во всех клетках человеческого организма. Это заболевание характеризуется ростом многочисленных (доброкачественных) опухолей во многих частях тела, включая головной мозг, почки, сердце, кожу и другие органы. TSC1 и TSC2 являются двумя основными генами, ответственными за комплекс туберозного склероза.
Что такое TSC1?
TSC1 - это ген, вызывающий комплексное генетическое заболевание туберозного склероза. Этот ген расположен на хромосоме 9. Он кодирует белок под названием гамартин. Гамартин также известен как белок туберозного склероза 1 (TSC1). Белок гамартин действует как кошаперон, который ингибирует АТФазную активность шаперона Hsp90 и замедляет его шаперонный цикл. Более того, белок hamartin действует как посредник Hsp90 в шаперонирующих киназных и некиназных клиентах, включая TSC2. Это предотвращает их убиквитинирование и деградацию в протеасоме. Гамартин (TSC1), TSC2 и TBC1D7 образуют мультибелковый комплекс, называемый комплексом TSC. Этот комплекс негативно регулирует передачу сигналов mTORCI, действуя как белок, активирующий ГТФазу (GAP) для малой ГТФазы Rheb. GTPase Rheb является важным активатором mTORC1. Комплекс TSC, состоящий из белка гамартина, считается супрессором опухоли.
Рисунок 01: TSC1
Дефекты (мутации) в гене TSCI могут вызывать туберозный склероз вследствие функционального нарушения комплекса TSC. Дефекты гена TSCI также могут быть причиной фокальной кортикальной дисплазии. Кроме того, белок гамартин может также участвовать в защите нейронов головного мозга в области СА3 гиппокампа от воздействия разрядов.
Что такое TSC2?
TSC2 - это ген, вызывающий комплексное генетическое заболевание туберозного склероза. Этот ген расположен на хромосоме 16. Ген TSC2 обычно предоставляет инструкции для производства белка, называемого туберином. В клетках туберин взаимодействует с гамартином, который продуцируется геном TSC1. Эти два белка помогают контролировать рост и деление клеток (пролиферацию), а также размер клеток. Эти белки обычно препятствуют очень быстрому или неконтролируемому росту и делению клеток. Таким образом, они работают как белки-супрессоры опухолей.
Рисунок 02: TSC2
Туберин и гамартин выполняют свою функцию подавления опухолей, взаимодействуя и регулируя широкий спектр других белков. Дефектные варианты гена TSC2 вызывают деструктивное редкое заболевание легких, называемое лимфангиолейомиоматозом (LAM). Кроме того, дефектный ген TSC2 также вызывает комплекс туберозного склероза, который запускает рост нераковых опухолей во многих частях тела.
Каковы сходства между TSC1 и TSC2?
- TSC1 и TSC2 являются двумя основными генами, ответственными за возникновение генетических нарушений комплекса туберозного склероза.
- Оба гена продуцируют белки, которые действуют как супрессоры опухолей.
- Их белки являются важными компонентами комплекса TSC.
- Оба гена могут мутировать и вызывать другие заболевания.
В чем разница между TSC1 и TSC2?
TSC1 - это ген, расположенный в хромосоме 9, который вызывает генетическое заболевание комплекса туберозного склероза, а TSC2 - это ген, расположенный в хромосоме 16, который вызывает генетическое заболевание комплекса туберозного склероза. Таким образом, это ключевое различие между TSC1 и TSC2. Кроме того, ген TSC1 кодирует белок под названием гамартин, а ген TSC2 кодирует белок под названием туберин. Таким образом, это также основное различие между TSC1 и TSC2.
Приведенная ниже инфографика представляет различия между TSC1 и TSC2 в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – TSC1 против TSC2
TSC1 и TSC2 - два важных гена, присутствующих во всех клетках организма. Они кодируют белки, которые являются важными компонентами комплекса супрессоров опухолей TSC. Их мутация может вызвать генетическое заболевание, известное как комплекс туберозного склероза. Ген TSC1 расположен в хромосоме 9, а ген TSC2 расположен в хромосоме 16. Итак, это краткое изложение различий между TSC1 и TSC2.
