Ключевое различие между Прадером Вилли и синдромом Ангельмана заключается в том, что синдром Прадера Вилли вызывается потерей функции отцовски экспрессируемых генов в области хромосомы 15 из-за делеции или однородительской дисомии, в то время как синдром Ангельмана вызывается потеря функции материнских генов в области 15-й хромосомы из-за делеции или однородительской дисомии.
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана - это два генетических заболевания, которые могут возникать из-за потери участка хромосомы вследствие делеции. Они также связаны с однородительской дисомией, которая относится к ситуации, в которой две копии хромосомы происходят от одного и того же родителя, вместо того, чтобы одна копия исходила от матери, а другая копия исходила от отца. Кроме того, они также известны как генетические (или геномные) нарушения импринтинга.
Что такое синдром Прадера-Вилли?
Синдром Прадера-Вилли - это генетическое заболевание, вызванное потерей функции отцовски экспрессируемых генов в области хромосомы 15 из-за делеции или однородительской дисомии. При синдроме Прадера-Вилли около 74% случаев происходит при удалении части 15-й хромосомы отца. Еще в 25% случаев у больного человека есть две копии материнской хромосомы 15 и отсутствует отцовская копия. Поскольку части материнской хромосомы отключаются в результате импринтинга, у них не остается рабочих копий определенных генов.
Рисунок 01: Синдром Прадера-Вилли
Симптомы младенцев, страдающих синдромом Прадера-Вилли, могут включать плохой мышечный тонус, четкие черты лица, плохой сосательный рефлекс, в целом плохую реакцию и недоразвитые половые органы. Признаки и симптомы от раннего детства до взрослой жизни могут включать тягу к еде и увеличение веса, недоразвитие половых органов, плохой рост и физическое развитие, когнитивные нарушения, задержку моторного развития, проблемы с речью, поведенческие проблемы, нарушения сна, сколиоз, проблемы с бедрами, снижение слюноотделения. поток, проблемы со зрением, проблемы с регулированием температуры и отсутствием пигментации, что приводит к бледности волос, глаз и кожи.
Это генетическое заболевание можно диагностировать с помощью медицинских осмотров, анализов крови и генетических тестов. Кроме того, детей с синдромом Прадера-Вилли лечат с помощью правильного питания, лечения гормоном роста человека, лечения половыми гормонами, контроля веса, лечения нарушений сна, различных видов терапии, поведенческой терапии, психиатрической помощи и других методов лечения проблем со зрением, гипотиреоза, диабета., сколиоз и т. д. Многие взрослые с этим генетическим заболеванием живут в учреждениях по уходу за больными, что позволяет им правильно питаться, вести безопасный образ жизни, работать и проводить досуг.
Что такое синдром Ангельмана?
Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, вызванное потерей функции экспрессируемых материнскими генами в области хромосомы 15 из-за делеции или однородительской дисомии. Синдром Ангельмана возникает из-за нарушения функции участка 15-й хромосомы, вызванного делецией или новой мутацией (делеция или мутация гена UBE3Agen на 15-й хромосоме). Иногда это происходит из-за наследования двух копий хромосомы 15 от отца человека и не от матери. Поскольку отцовские копии инактивируются геномным импринтингом, функциональной версии гена не остается.
Рисунок 02: Синдром Ангельмана
Признаки и симптомы этого состояния могут включать задержку развития: отсутствие ползания или лепета в возрасте от 6 до 12 месяцев, умственная отсталость, отсутствие речи, трудности при ходьбе, частые улыбки и смех, счастливая, возбудимая личность, трудности с сосанием или кормлением. проблемы с засыпанием и сном, судороги обычно в возрасте от 2 до 3 лет, жесткие или судорожные движения, маленький размер головы с приплюснутостью в задней части головы, высовывание языка, волосы, кожа и глаза светлее, необычное поведение, такое как взмахи руками и поднятие рук во время ходьбы, проблемы со сном и искривление позвоночника.
Более того, это генетическое заболевание может быть диагностировано с помощью медицинских осмотров, анализов крови, тестов речи, тестов ДНК родителей, тестов на отсутствующие хромосомы и тестов на генные мутации. Кроме того, варианты лечения синдрома Ангельмана включают противосудорожные препараты, физиотерапию, общение и логопедию, поведенческую терапию и лекарства, а также тренировки сна, диетические изменения и лекарства.
Каковы сходства между Прадером Вилли и синдромом Ангельмана?
- Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана - это два генетических заболевания, которые могут быть связаны с потерей хромосомного участка из-за делеции или однородительской дисомии.
- Они также известны как нарушения генетического импринтинга.
- Оба расстройства не передаются по наследству.
- Эти расстройства вызваны проблемами в хромосоме 15.
- Мужчины и женщины одинаково подвержены обоим заболеваниям.
- Они поддаются лечению с помощью поддерживающей терапии.
В чем разница между Прадером Вилли и синдромом Ангельмана?
Синдром Прадера-Вилли - это генетическое заболевание, вызванное потерей функции отцовски экспрессируемых генов в области хромосомы 15 из-за делеции или однородительской дисомии, в то время как синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, вызванное утратой функции материнско экспрессируемых генов. гены в районе хромосомы 15 из-за делеции или однородительской дисомии. Таким образом, в этом ключевое отличие синдрома Прадера-Вилли от синдрома Ангельмана. Кроме того, распространенность болезни при синдроме Прадера-Вилли составляет 1 случай на 15 000 человек, а при синдроме Ангельмана - 1 случай на 12 000–20 000 человек.
Приведенная ниже инфографика представляет различия между Прадером Вилли и синдромом Ангельмана в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Прадер Вилли против синдрома Ангельмана
Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана - два редких генетических заболевания. Синдром Прадера-Вилли - это генетическое заболевание, вызванное потерей функции отцовски экспрессируемых генов в области 15-й хромосомы из-за делеции или однородительской дисомии. Между тем, синдром Ангельмана представляет собой генетическое заболевание, вызванное потерей функции генов, экспрессируемых по материнской линии, в области хромосомы 15 из-за делеции или однородительской дисомии. Итак, в этом ключевое различие между синдромами Прадера-Вилли и Ангельмана.
