Ключевое различие между делецией и дупликацией хромосомы заключается в том, что удаление хромосомы приводит к потере генетического материала, а удвоение хромосомы приводит к получению дополнительных копий генетического материала.
Хромосомы несут генетический материал организма. Они представляют собой нитевидные структуры, состоящие из ДНК. Они состоят из последовательностей нуклеотидов. Изменения или перестройки могут происходить в структуре хромосом по разным причинам. Эти изменения могут вызвать проблемы в росте, развитии, функционировании и выживании организма. Гены являются частями хромосом. Структурные изменения в хромосомах влияют на гены и их экспрессию (создание белков). Некоторые хромосомные изменения влияют на здоровье человека, а некоторые нет. Эффект хромосомного изменения зависит от размера и местоположения, а также от того, приобретается или теряется какой-либо генетический материал. Основными типами хромосомных перестроек являются транслокация, делеция, дупликация и инверсия.
Что такое удаление хромосом?
Удаление хромосомы является типом хромосомной перестройки. Это просто потеря части плеча хромосомы. Хромосомы могут разрываться в двух разных местах. Как правило, сломанная рука не имеет центромеры. Следовательно, он не прикрепляется к хромосоме и теряется. В результате из генома организма теряется часть генетического материала. Эффект удаления зависит от размера потерянного сегмента. Даже небольшая делеция в гене инактивирует ген.
Рисунок 01: Удаление хромосомы
В геноме человека специфические делеции хромосом вызывают уникальные синдромы. Синдром кошачьего крика является одним из таких синдромов, вызванных гетерозиготной делецией кончика короткого плеча хромосомы 5. Этот синдром идентифицируется по характерному кошачьему мяуканью, издаваемому младенцами. Умственная отсталость, микроэнцефалия (аномально маленькая голова) и лунообразное лицо - другие фенотипические проявления синдрома. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - еще один синдром, возникающий из-за делеции длинного плеча 15-й хромосомы. СПВ также связан с умственной отсталостью и физическими недостатками.
Что такое удвоение хромосом?
Дупликация хромосом – еще один тип хромосомной перестройки. Удвоение хромосомы происходит, когда фрагмент ДНК отсоединяется от хромосомы и повторно прикрепляется к гомологичной хромосоме. В результате в гомологичной хромосоме образуется дополнительная копия некоторого участка хромосомы. Гены в этой конкретной области имеют разное число копий. Поскольку дозировка гена различна, это может повлиять на фенотип. Дополнительные гены могут синтезировать лишние белки, что приводит к дефектам развития.
Рисунок 02: Удвоение хромосом
У людей, по сравнению с дефектами, вызванными делециями, серьезность генетических дефектов при дупликации невелика. Болезнь Шарко-Мари-Тута I типа - это генетическое заболевание, вызванное хромосомной дупликацией. Кроме того, синдром Паллистера-Килиана - это еще один синдром, при котором часть хромосомы номер 12 дублируется. Мутация глаза Bar у дрозофилы также является дефектом, вызванным дупликацией.
Каковы сходства между делецией и удвоением хромосомы?
- Делеция и дупликация - два основных типа хромосомных перестроек.
- И удаление, и дублирование являются несбалансированными перестановками.
- В обоих типах отслоившийся сегмент ДНК не может повторно прикрепиться к той же самой хромосоме.
- Слишком большой сегмент ДНК не может быть удален или продублирован.
- Правила, регулирующие баланс генов, применяются для удаления или удвоения хромосом.
- Чем больше удаленный или дублированный сегмент хромосомы, тем больше вероятность того, что он вызовет фенотипические аномалии.
- Удаления и дупликации могут быть получены незаконным кроссинговером.
- В основном они возникают во время клеточного деления, когда хромосомы выравниваются.
В чем разница между делецией и удвоением хромосомы?
Удаление хромосом приводит к потере частей хромосом, а удвоение хромосом приводит к дополнительной копии некоторого участка хромосомы. Итак, в этом ключевое различие между делецией и дупликацией хромосомы. Более того, делеция происходит, когда отсоединенный фрагмент не может повторно прикрепиться к той же хромосоме, в то время как дупликация происходит, когда отсоединенный фрагмент повторно прикрепляется к гомологичной хромосоме.
Приведенная ниже инфографика показывает больше различий между делецией и дупликацией хромосомы.
Резюме – Делеция и дупликация хромосом
Хромосомные перестройки могут происходить из-за делеций или дупликаций. При хромосомной делеции фрагмент ДНК отсоединяется от хромосомы и не может повторно прикрепиться к той же хромосоме. Следовательно, отсоединенный сегмент теряется. При хромосомной дупликации фрагмент ДНК отделяется от хромосомы и присоединяется к гомологичной хромосоме. И делеция, и дупликация хромосом являются несбалансированными хромосомными перестройками. Таким образом, это суммирует разницу между делецией и дупликацией хромосомы.
