Ключевое различие между гемофилией А и В и С заключается в том, что гемофилия А обусловлена дефицитом фактора свертывания крови VIII, тогда как гемофилия В обусловлена дефицитом фактора свертывания крови IX, а гемофилия С обусловлена дефицитом фактора свертывания крови IX. фактор свертывания XI.
Гемофилия А и В обусловлена унаследованным Х-сцепленным рецессивным признаком с дефектным геном, расположенным на Х-хромосоме. У мужчин одна Х-хромосома, у женщин две Х-хромосомы. У мужчин с диагнозом гемофилия имеется дефектный ген на Х-хромосоме. Поэтому большинство больных гемофилией - мужчины. Гемофилия С не связана с Х-хромосомой, поскольку мутация происходит в гене, расположенном на хромосоме 4. Таким образом, гемофилия С в равной степени поражает оба пола.
Что такое гемофилия А?
Гемофилия А – это наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное недостатком фактора свертывания крови VIII. Фактор VIII важен для процедуры свертывания крови. Когда происходит небольшой порез или кровоточащая травма, происходит ряд реакций, которые способствуют свертыванию крови. Этот процесс известен как каскад коагуляции. В нем участвуют специальные белки, называемые факторами свертывания крови. Фактор VIII является одним из таких факторов свертывания крови. Важными участками, на которые влияет гемофилия А, являются суставы, мышцы, головной мозг и пищеварительный тракт. Мышечные и суставные кровоизлияния, кровоизлияния в мозг и желудочно-кишечный тракт являются признаками гемофилии А. Другими симптомами гемофилии А являются недостаточное свертывание крови при тяжелой или легкой травме; в тяжелых случаях это может привести к спонтанному кровотечению.
Рисунок 01: Х-сцепленный рецессивный признак
Диагноз гемофилии А ставится с использованием анализа фактора свертывания крови. Большинство методов лечения гемофилии включают замену отсутствующего или дефицитного белка фактора VIII. Поэтому основным лекарством является концентрированный фактор VIII, называемый фактором свертывания крови. Существует два типа этого фактора: плазменный и рекомбинантный. И эти факторные терапии вводятся в вену.
Что такое гемофилия B?
Гемофилия B – это наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное недостатком фактора свертывания крови IX. Отсутствие фактора IX встречается реже, чем другие факторы, и поэтому гемофилия В является редким заболеванием. Симптомы гемофилии В включают легкие кровоподтеки, кровотечение из мочевыводящих путей, называемое гематурией, кровотечение из носа, называемое носовым кровотечением, и кровотечение в суставах, известное как гемартроз. У пациентов с гемофилией В более выражены заболевания пародонта при отсутствии гигиены полости рта и ухода за ними.
Рисунок 02: Диагноз гемофилии
Наиболее заметным симптомом гемофилии B является кровоточивость десен во время прорезывания молочных зубов или удаления зубов. Тяжелая форма гемофилии В вызывает спонтанное кровотечение из тканей полости рта, губ и десен. Дефицит фактора IX приводит к спонтанному кровотечению или легкой травме, если его не лечить немедленно. Диагностика гемофилии В проводится с помощью скринингового теста на коагуляцию, анализов факторов свертывания крови и показателей кровотечения. Лечение гемофилии В включает внутривенное введение фактора IX и переливание крови.
Что такое гемофилия С?
Гемофилия С, известная также как предшествующий дефицит тромбопластина в плазме, представляет собой легкую форму гемофилии, обусловленную дефицитом фактора свертывания крови XI. Гемофилия С является аутосомно-рецессивным наследованием, поскольку ген расположен на хромосоме 4. Гемофилия С иногда наблюдается у людей с системной красной волчанкой. У людей, страдающих гемофилией С, спонтанных кровотечений не бывает. Поэтому такие осложнения, как кровоизлияния, наиболее вероятны после операции или серьезной травмы. Однако симптомы гемофилии С включают кровотечение из полости рта, кровотечение из носа, кровь с мочой, послеродовое кровотечение и кровотечение миндалин.
Диагноз гемофилии С зависит от продолжительного исследования активированного частичного тромбопластинового времени. Это анализ крови, характеризующий свертываемость крови во времени. Лечение гемофилии С заключается в приеме транексамовой кислоты во время или после кровотечения. В тяжелых случаях вводят свежезамороженную плазму или рекомбинантный фактор XI.
Каковы сходства между гемофилией A и B и C?
- Гемофилия А, В и С связана с дефицитом факторов свертывания крови.
- Это генетические нарушения.
- При этом все три типа ответственны за спонтанные кровотечения.
- Молекулярные методы, такие как ПЦР, могут использоваться для диагностики всех трех состояний.
В чем разница между гемофилией A и B и C?
Гемофилия А, В и С - наследственные нарушения свертываемости крови, обусловленные отсутствием факторов свертывания крови VIII, IX и XI соответственно. Таким образом, в этом ключевое различие между гемофилией А и В и С. Кроме того, гемофилия А и В чаще встречается у мужчин, тогда как гемофилия С одинаково поражает оба пола. Более того, гемофилия А и В являются рецессивными, сцепленными с Х-хромосомой, тогда как гемофилия С является аутосомно-рецессивной.
Приведенная ниже инфографика представляет различия между гемофилией A и B и C в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – Гемофилия A против B против C
Гемофилия А – это наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное недостатком фактора свертывания крови VIII. Гемофилия В - наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное недостатком фактора свертывания крови IX. Гемофилия С, известная также как предшествующий дефицит тромбопластина в плазме, представляет собой легкую форму гемофилии, обусловленную дефицитом фактора свертывания крови XI. Гемофилия А и В обусловлена унаследованными Х-сцепленными рецессивными признаками с дефектным геном, расположенным на Х-хромосоме. Напротив, гемофилия С связана с дефектом гена на хромосоме. Итак, это резюмирует разницу между гемофилией А и В и С.
