Основное различие между генетическим тестированием и скринингом заключается в том, что генетическое тестирование проводится на индивидууме, а генетический скрининг проводится на популяции.
Генетическое тестирование и скрининг – два метода профилактики заболеваний. Эти методы помогают оценить риск генетического расстройства у человека или в популяции соответственно. Таким образом, генетическое тестирование определяет риск возникновения генетических нарушений у человека после выполнения жестких лабораторных тестов. Генетический скрининг подтверждает риск популяции, которая является носителем определенных генетических нарушений. Оба метода используют лабораторные тесты. В частности, беременные женщины чаще проходят эти две процедуры.
Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование - это использование лабораторных тестов для определения риска наличия генетического заболевания или генетических дефектов у человека, в семейном анамнезе которого есть это заболевание. Генетическое тестирование проводится только на индивидууме, а не на популяции. Он показывает наличие или отсутствие определенного гена, вызывающего генетическое заболевание.
Рисунок 01: Генетическое тестирование
Любой человек, который подозревает наличие гена болезни, может пройти генетическое тестирование и подтвердить его. Однако перед генетическим тестированием он или она может пройти скрининговый тест и на основании результатов и истории болезни семьи пройти генетическое тестирование. Например, человек, принадлежащий к семье с фоном муковисцидоза, может пройти генетическое тестирование, чтобы определить наличие определенного гена, вызывающего муковисцидоз. Генетическое тестирование включает жесткие диагностические тесты, такие как микрочип, кариотипирование, FISH и т. д.
Что такое генетический скрининг?
Генетический скрининг - это медицинский тест, в котором используется население для выявления возможности наличия определенного генетического заболевания в определенной возрастной или этнической группе. Это популяционный скрининг. Он не работает для человека. Люди могут быть бессимптомными. Но если человек хочет подтвердить риск получить или не получить конкретное генетическое заболевание, преобладающее в популяции, он может пройти генетический скрининг перед генетическим тестированием. Генетический скрининг использует набор диагностических тестов. Но они не такие жесткие, как в генетическом тестировании.
Рисунок 02: Генетический скрининг
После проведения генетического скрининга популяции легко узнать, какие члены популяции несут гены болезни, а какие нет, и какие имеют высокий риск и т. д. Например, серповидноклеточная анемия более склонна к развитию афроамериканцами. Следовательно, они используют генетический скрининг, чтобы выяснить наличие этого конкретного гена среди своей популяции. Другим примером является то, что большинство беременных женщин проходят генетический скрининг, чтобы решить, какое генетическое тестирование следует пройти на основе результатов, полученных в результате генетического скрининга. Генетический скрининг включает семейный анамнез, пренатальные скрининговые тесты, скрининг новорожденных, скрининг M-CHAT на аутизм и т. д.
Каковы сходства между генетическим тестированием и скринингом?
- Генетический скрининг и генетическое тестирование - термины, которые часто встречаются при пренатальном скрининге беременных женщин.
- Обе процедуры включают использование лабораторных тестов для выявления наличия определенных генов, которые могут вызывать генетические нарушения, поэтому очень важны генетические процедуры.
- Генетическое тестирование и скрининг включают одни и те же медицинские процедуры.
- Результаты генетического скрининга могут решить, нужно ли проходить генетическое тестирование.
- Оба метода помогают предотвратить заболевания.
- Генетическое тестирование и скрининг определяют наличие генов.
В чем разница между генетическим тестированием и скринингом?
Генетическое тестирование и скрининг - два метода диагностики генетических заболеваний. Генетический тест проводится на человеке, чтобы выявить наличие определенного гена, вызывающего заболевание, в то время как генетический скрининг проводится в популяции, чтобы выявить риск заболевания людьми, имеющими конкретный ген, вызывающий заболевание. Таким образом, генетическое тестирование может привести к лечению и профилактике заболеваний, в то время как генетический скрининг приводит к тестированию, а затем к лечению.
Приведенная ниже инфографика представляет более подробную информацию о разнице между генетическим тестированием и скринингом в табличной форме.
Резюме – Генетическое тестирование и скрининг
Генетическое тестирование и скрининг помогут распознать генетические дефекты. Генетическое тестирование используется для скрининга человека на наличие генетического дефекта, в то время как генетический скрининг проводится в популяции, чтобы выяснить, кто является носителем генетического заболевания и кто имеет высокий риск его заражения. Кроме того, генетическое тестирование включает в себя различные дорогостоящие диагностические тесты, в то время как генетический скрининг включает простые диагностические тесты, которые являются экономически эффективными. В этом разница между генетическим тестированием и скринингом.
