Ключевая разница - SNP против мутации
Вариации ДНК заметны среди людей. Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) и мутация - это две такие вариации, которые приводят к различиям в нуклеотидной последовательности в организмах. Ключевое различие между SNP и мутацией заключается в том, что SNP представляет собой разницу в один нуклеотид в ДНК, тогда как мутация представляет собой любое изменение ДНК, включая различия от одного до многих нуклеотидов. SNP - это один из видов мутации.
Что такое SNP?
Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) определяется как различие в одном нуклеотиде ДНК в определенном месте генома. У большинства людей может присутствовать одна и та же последовательность оснований, в то время как у некоторых людей может быть разница в один нуклеотид в одном и том же месте ДНК. Это SNP, которые вносят вклад в фенотипические вариации, вариации антропометрических характеристик, характеристик вероятности заболевания и реакции на окружающую среду. Это наиболее распространенная генетическая вариация среди людей. Предполагается, что на каждые 300 нуклеотидов приходится один SNP. Это показывает, что в геноме человека насчитывается более 10 миллионов SNP. SNP в геноме человека предлагают ресурс для картирования сложных генетических признаков.
SNP - это один из типов мутации, известный как точечная мутация. Когда SNP возникает внутри гена или в регуляторной области гена, он влияет на функцию гена, оказывая большее влияние на заболевание. Большинство SNP не влияют на здоровье или развитие. Тем не менее, некоторые из этих генетических различий оказались очень важными для изучения здоровья человека. Исследователи обнаружили SNP, которые могут помочь предсказать индивидуальную реакцию на определенные лекарства, восприимчивость к факторам окружающей среды, таким как токсины, и риск развития определенных заболеваний..
Некоторые известные заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия, β-талассемия и кистозный фиброз, возникают в основном из-за SNP. Люди демонстрируют разные уровни восприимчивости к широкому спектру человеческих заболеваний. В первую очередь это связано с SNP в геноме человека. Тяжесть болезни и то, как организм реагирует на лечение, также определяются SNP, обнаруженными в геноме человека. Например, люди с одной базовой мутацией в гене АРОЕ (гене аполипопротеина) демонстрируют более высокий риск развития болезни Альцгеймера.
Секвенирование ДНК поможет идентифицировать SNP. Пиросеквенирование - это высокопроизводительный метод секвенирования, который позволяет обнаруживать аллельные вариации (SNP) среди нескольких параллельных последовательностей путем создания уникальных последовательностей. Обнаружение однонуклеотидных полиморфизмов с помощью ПЦР необходимо для многих видов генетического анализа, от картирования геномов до отслеживания конкретных мутаций. SNP, расположенные между генами, используются в качестве биологических маркеров для идентификации и локализации генов, вызывающих заболевание.
Рисунок 1: Мутация SNP, в которой цитозин заменен тимином
Что такое мутация?
Мутация относится к любому изменению в последовательности ДНК. Мутации вызываются вставкой нуклеотидов, удалением нуклеотидов, инверсией нуклеотидов, дублированием нуклеотидов и перестройкой нуклеотидов в ДНК. Эти изменения приводят к отрицательному или положительному влиянию на фенотипы, а некоторые мутации наследуются последующими поколениями. Мутации возникают во время репликации ДНК или из-за различных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолетовое излучение, сигаретный дым, радиация и т. д.
Маломасштабные и крупномасштабные мутации видны в ДНК. Мелкомасштабные мутации возникают из-за делеций, инсерций, дупликаций, различий в одиночных нуклеотидах, инверсий и т. д. Крупномасштабные мутации возникают из-за делеций больших участков, воспроизведения числовых вариаций, делеции генов, потери копий генов, перемещения большие участки ДНК из исходного положения и т. д. Мутации приведут к изменению структуры гена, который экспрессирует неправильные белки. Иногда мутации приводят к положительным характеристикам и хорошим белкам. Мутации важны для эволюции. В противном случае население не сможет адаптироваться к изменяющимся и сложным условиям. Поэтому мутации рассматриваются как движущая сила эволюции. Однако большинство мутаций нейтральны.
Рисунок 2: Мутация ДНК
В чем разница между SNP и мутацией?
SNP против Мутации |
|
| SNP - это вариация ДНК из-за разницы в одном нуклеотиде в ДНК. | Мутация – это изменение ДНК, вызванное любым изменением, произошедшим в последовательности ДНК. |
| Изменения | |
| Это включает одно изменение в ДНК. | Сюда входят изменения от одного до многих нуклеотидов. |
| Вхождение | |
| SNP очень распространен и присутствует с частотой более 1% в популяции. | Мутации очень редки и встречаются с частотой менее 1% населения. |
Резюме – SNP против мутации
Мутация определяется как любое изменение, произошедшее в последовательности ДНК по сравнению с нормальной последовательностью ДНК. Это изменения, вызванные ошибками репликации ДНК или влиянием различных факторов окружающей среды. Мутации происходят посредством вставок, делеций, инверсий, дупликаций и перестановок нуклеотидов. Генные мутации вызывают структурные и функциональные изменения в генах, что приводит к значительным различиям в следующих поколениях. Однако наследственные заболевания редко вызываются мутациями, поскольку наследственные заболевания часто являются рецессивными. SNP представляет собой вариацию одного нуклеотида в определенной последовательности ДНК среди людей. В SNP можно наблюдать только одно различие нуклеотидов в определенном месте последовательности. SNP также является своего рода мутацией, известной как точечная мутация, поскольку она изменяет ДНК, изменяя один нуклеотид из рассматриваемой последовательности.
