Ключевое различие между инсерционно-замещающими и делеционными мутациями заключается в их причине. Мутации замещения происходят из-за замены пары оснований другой парой оснований, в то время как мутации вставки возникают из-за добавления дополнительных нуклеотидов в последовательность ДНК, а мутации делеции возникают из-за удаления одного или нескольких нуклеотидов из последовательности ДНК.
Мутация – это изменение последовательности нуклеотидов ДНК. Ген имеет определенную последовательность нуклеотидов. Генные мутации могут изменить генетическую информацию, скрытую в его нуклеотидной последовательности. Размер мутации может варьироваться от изменения одного основания до большого фрагмента хромосомы, содержащего несколько генов. Мутации возникают по разным причинам. Некоторыми из основных причин являются ошибки, возникающие при копировании ДНК при делении клеток, воздействие ионизирующего излучения, воздействие химических веществ, называемых мутагенами, и вирусные инфекции. Мутации необходимы для эволюции. Большинство мутаций безвредны. Некоторые мутации передаются по наследству и влияют на потомков, в то время как некоторые мутации затрагивают только того человека, который их несет.
Что такое заместительные мутации?
Мутации замещения - это мутации, которые изменяют пары оснований нуклеотидной последовательности на другие пары оснований. Например, одна пара оснований может быть заменена другой парой оснований в мутации замещения. Их называют точечными мутациями. Замена может давать или не давать эффекты в зависимости от типа мутации. Молчаливая мутация, миссенс-мутация и нонсенс-мутация - это три типа мутаций замещения.
Рисунок 01: Мутация замещения
Тихая мутация не дает внешнего эффекта, хотя замена произошла. Замена не изменяет аминокислоту, кодируемую затронутым кодоном. Следовательно, он не меняет конечный белок. При миссенс-мутации замена изменяет аминокислоту, кодируемую этим конкретным кодоном. Серповидноклеточная анемия вызывается заменой в гене бета-гемоглобина, которая изменяет одну аминокислоту в продуцируемом белке. При нонсенс-мутации замена оснований превращает пораженный кодон в стоп-кодон, вызывая преждевременное прекращение трансляции. Как правило, бессмысленные мутации производят нефункциональные или неполные белки.
Что такое мутации вставки?
Вставочные мутации - это мутации, вызванные добавлением одного или нескольких нуклеотидов в последовательность ДНК. Следовательно, при вставочной мутации к последовательности ДНК добавляются дополнительные нуклеотиды. Подобно делеционным мутациям, инсерционные мутации могут быть небольшими или большими, в зависимости от количества добавленных пар оснований. В небольших вставках обычно добавляется одна пара оснований. Как правило, при больших инсерционных мутациях вновь добавляется небольшой фрагмент хромосомы.
Рисунок 02: Мутация вставки
Вставка одной пары оснований может вызвать мутацию сдвига рамки считывания, изменяющую всю последовательность кодонов. Вставка трех пар оснований может быть менее вредной, чем вставка одной пары оснований. Это связано с тем, что вставка трех пар оснований не вызывает мутации сдвига рамки считывания. Вставка большого фрагмента ДНК может быть вредной. Если стоп-кодон вставляется случайно во время инсерционной мутации, это приводит к преждевременному завершению трансляции, что приводит к нефункциональному короткому белку.
Что такое мутации делеции?
Мутации делеции - это мутации, возникающие в результате удаления одного нуклеотида или целых последовательностей нуклеотидов. В основном они возникают в результате ошибок в процессе репликации ДНК. Небольшие делеции могут варьироваться от одной пары оснований до нескольких нуклеотидов. Большие делеции удаляют большие фрагменты ДНК. Большие делеции происходят в основном во время кроссинговера.
Рисунок 03: Мутация делеции
Мутации делеции могут быть вредными или безвредными. В основном два фактора определяют эффект делеционной мутации: где она произошла и сколько нуклеотидов удалено. Как правило, делеция одной пары оснований приводит к смещению всего гена. Это приводит к мутации со сдвигом рамки считывания, которая изменяет все исходные триплетные кодоны, создавая полностью нефункциональный ген. Удаление трех или более нуклеотидов из гена может привести к тому, что другая аминокислотная последовательность вызовет функциональные дефекты в конечном белке. Некоторые генетические заболевания, вызванные делеционными мутациями, включают мужское бесплодие, мышечную дистрофию Дюшенна, кистозный фиброз, синдром кошачьего крика и спинальную мышечную атрофию..
Каковы сходства между мутациями с заменой, вставкой и удалением?
- Мутации могут происходить путем замены, вставки или удаления.
- Все эти три типа мутаций могут быть безобидными или вредными.
- Все три типа изменяют исходную последовательность нуклеотидов.
- Они могут вызывать генетические заболевания.
В чем разница между мутациями с заменой, вставкой и удалением?
Мутации замещения - это мутации, при которых одна пара оснований заменяется другой парой оснований. Инсерционные мутации - это мутации, при которых один или несколько нуклеотидов добавляются в последовательность ДНК. Делеционные мутации - это мутации, при которых один или несколько нуклеотидов удаляются из последовательности ДНК. Таким образом, это ключевое различие между мутациями с заменой и делецией. Более того, пара оснований заменяется при замещении мутации. Но обмен парами оснований не происходит при инсерционных или делеционных мутациях. Кроме того, мутации замещения, как правило, не вызывают мутаций сдвига рамки считывания, в то время как мутации со сдвигом рамки считывания вызываются как инсерционными, так и делеционными мутациями.
Ниже приводится сводка различий между мутациями с заменой и удалением в табличной форме для параллельного сравнения.
Резюме – замена, вставка и удаление мутаций
Мутации замены, вставки и делеции - это три типа мутаций. Одна пара оснований заменяется другой парой оснований в результате мутации замещения. Они могут быть молчаливыми, миссенс- или нонсенс-мутациями. Но одна или несколько пар оснований добавляются в последовательность ДНК при инсерционных мутациях. Между тем, одна или несколько пар оснований удаляются из последовательности ДНК в результате делеционных мутаций. Таким образом, это ключевое различие между мутациями с заменой и вставкой и делецией.
