Ключевая разница – PGS против PGD
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это сложный процесс, который используется для лечения бесплодия и генетических проблем, а также для помощи в зачатии ребенка. Когда супружеская пара сталкивается с проблемами, связанными с зачатием ребенка, ЭКО служит хорошим решением и является наиболее эффективной формой лечения. Зрелые яйцеклетки извлекаются из яичника самки и оплодотворяются спермой соответствующего самца в лабораторных условиях (in vitro) в качестве начального этапа. Затем оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в матку самки. Однако ЭКО - это сложный, дорогой и трудоемкий процесс, который сопряжен с множеством проблем. Следовательно, перед его имплантацией проводится несколько медицинских тестов. Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это два таких эксперимента, которые используются для определения того, свободен ли эмбрион от генетических нарушений и здоров ли ребенок. Ключевое различие между PGS и PGD заключается в том, что PGD проводится для выявления дефектов одного гена, которые могут привести к определенным генетическим заболеваниям, в то время как PGS выполняется для выявления хромосомной нормальности.
Что такое PGS?
Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) - это генетический тест, который проводится для определения хромосомной нормальности эмбриона, оплодотворенного in vitro. PGS проверяет клетки эмбриона на наличие нормального числа хромосом. Тело человека содержит в общей сложности 46 хромосом в 23 парах. PGS не ищет конкретные генетические заболевания; вместо этого он ищет обычное число хромосом в клетках эмбриона. Эмбрион оценивают на наличие отсутствующих хромосом или дополнительных хромосом, которые изменяют общее число хромосом.
Целью проведения ПГС является выявление аномального числа хромосом у эмбрионов до имплантации, чтобы избежать генетических синдромов, вызванных числовыми аберрациями хромосом. ПГС выявляет такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и др. Синдром Дауна - распространенное заболевание, обусловленное трисомией хромосомы 21. Его легко обнаружить с помощью ПГС. Выбор пола также возможен с помощью PGS.
В PGS используется несколько методов, таких как секвенирование следующего поколения (NGS), сравнительная геномная гибридизация массивов (aCGH), микрочипы полиморфизма одиночных нуклеотидов (SNP), количественная полимеразная цепная реакция в реальном времени (qPCR) и т. д.
Рисунок 01: Преимплантационный генетический скрининг
Что такое ПГД?
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это метод, применяемый для выявления нарушений одного гена в эмбрионе, оплодотворенном in vitro, перед имплантацией в матку матери для установления беременности. Нарушение одного гена - это генетическое заболевание или менделевское расстройство, вызванное мутацией или изменением ДНК в определенном гене. Мутантный ген известен как мутантный или больной аллель. Эти расстройства наследуются от родителей к потомству. Следовательно, важно проверить, свободен ли эмбрион от нарушений одного гена или нет до имплантации эмбриона. Нарушения одного гена встречаются очень редко. Однако, если и мать, и отец являются носителями этого конкретного генетического заболевания, потомство может унаследовать это заболевание. Таким образом, ПГД дает парам возможность выбрать здоровые и свободные от болезней эмбрионы.
ПГД проводится для отдельных клеток, взятых из эмбриона. Он может эффективно выявить наличие хромосомных транслокаций или мутантов. Существует много нарушений одного гена. Наиболее распространенными заболеваниями, которые выявляются с помощью ПГД, являются кистозный фиброз, серповидноклеточная анемия, синдром Тея-Сакса, ломкая Х-хромосома, миотоническая дистрофия и талассемия. ПГД дает возможность определить пол эмбриона перед трансплантацией. Это важное предложение для пар, чтобы сбалансировать свои семьи. Следовательно, ПГД служит важным тестом для рождения здорового и здорового ребенка предпочтительного пола. Однако результат теста PGD зависит от оценки одной клетки. Следовательно, эффективность ПГД сомнительна. Инвазивность биопсии и хромосомный мозаицизм также снижают эффективность ПГД.
Рисунок 02: Преимплантационная генетическая диагностика
Для проведения ПГД используются различные методы, такие как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР используется для выявления нарушений одного гена, а FISH используется для обнаружения хромосомных аномалий. Помимо FISH и ПЦР, секвенирование генома одной клетки также используется в качестве метода PGD для характеристики генома эмбриона.
В чем разница между PGS и PGD?
PGS против PGD |
|
| PGS - это генетический тест, проводимый для определения того, имеет ли эмбрион, оплодотворенный in vitro, нормальное число хромосом в клетке или нет. | ПГД - это метод, используемый для определения того, несет ли оплодотворенный in vitro эмбрион специфическую генную мутацию или изменение ДНК в гене, которое приводит к генетическому заболеванию. |
| Обнаружение мутаций одиночных генов | |
| PGS не обнаруживает мутации отдельных генов. | ПГД выявляет мутации одного гена. |
| Болезни | |
| PGS является важным тестом для выявления синдрома Дауна, синдрома Клайнфельтера и т. д. | ПГД является важным тестом для выявления кистозного фиброза, серповидно-клеточной анемии, болезни Тея-Сакса, Fragile X, миотонической дистрофии, талассемии и т. д. |
Резюме – PGS против PGD
PGS и PGD - это два генетических теста, используемых для определения того, подходит ли оплодотворенный in vitro эмбрион для имплантации в матку для установления беременности. ПГС проводится для определения того, имеет ли эмбрион обычное число хромосом в клетке. ПГД проводится для определения наличия у эмбриона мутаций одного гена, вызывающих генетические нарушения. В этом разница между PGS и PGD. Оба теста очень важны, и их следует проводить до имплантации, чтобы проверить эмбрион на предмет имплантации здорового эмбриона.
